Diagnòstic de les Cardiopaties Familiars

Actualment, gràcies als avenços en diagnòstic molecular, es pot identificar la causa genètica subjacent en moltes d'aquestes malalties. Aquest diagnòstic genètic permet confirmar sospites diagnòstiques, valorar, en alguns casos, el risc d'esdeveniments adversos i descartar si algun familiar és portador de la predisposició genètica.

En tots els casos és fonamental una valoració integral que inclogui la informació genètica amb una valoració clínica per evidenciar el grau d'afectació individual. Per això, en funció de la malaltia, les proves diagnòstiques inclouen tècniques d'imatge (ecocardiograma, ressonància, tomografia), proves d'esforç, monitorització perllongada del ritme cardíac, estudis electrofisiològics, biòpsia cardíaca, etc.