En línia amb la 1a edició celebrada fa un any, la jornada va reunir experts de referència nacional i internacional per abordar els avenços en Medicina Personalitzada de Precisió i la seva aplicació clínica, amb especial èmfasi en l’àmbit de la Farmacogenòmica. El programa va incloure sis taules temàtiques que van mostrar com la Farmacogenètica s’integra en especialitats com oncologia, hepatologia, salut mental, cardiologia, endocrinologia i trasplantament, sent ja una realitat en la pràctica assistencial de l’Hospital Clínic de Barcelona.
Entre les ponències destacades, es van presentar:
- Oncologia: Benefici dels estudis genètics integrals en la selecció de fàrmacs i dosis d’inici en càncer de mama (capecitabina, tamoxifè, entre d’altres), així com l’evolució de la biòpsia líquida en melanoma com a biomarcador de resposta al tractament.
- Hepatologia: Impacte del genotip TPMT en combinació amb el fenotip 6-TG i 6-MMP en el tractament personalitzat amb azatioprina i la influència de la farmacogenètica en el desenvolupament de DILI.
- Salut mental: Implementació de tècniques com WGS, WES, GWAS i PRS en la personalització de tractaments amb antidepressius i antipsicòtics.
- Cardiologia i endocrinologia: Experiència amb farmacogenètica anticipativa en l’ús de mavacamten i en la prescripció òptima d’estatines.
- Trasplantament: Benefici clínic de la farmacogenètica del CYP·A per tacrolimus i dels panells farmacogenètics específics en trasplantament renal i d’òrgans sòlids.
Aquesta segona edició va posar de manifest la transversalitat i el caràcter multidisciplinari de la Farmacogenètica així com la necessitat d’estandarditzar procediments, d’impulsar la formació i fomentar la investigació translacional per consolidar la farmacogenètica com a eina clau en la Medicina de Precisió. Tal com va remarcar la Dra. Mercè Brunet, coordinadora de l’esdeveniment, “la farmacogenètica no és futur, és present, i ja està millorant la seguretat i eficàcia d’alguns tractaments farmacològics al Clínic”.
