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¿Qué son las Miopatías o Encefalomiopatías mitocondriales?

Tiempo de lectura: 2 min

Las miopatías o encefalomiopatías mitocondriales son enfermedades neurológicas en las que, aparte de haber una afectación muscular, también existen alteraciones en el sistema nervioso. Los síntomas son muy variables y pueden aparecer a cualquier edad. Las causas de estas enfermedades son genéticas. 

Tipos de Miopatías o Encefalomiopatías mitocondriales

Las más frecuentes son:

Párpado caído

Síndrome de Kearns-Sayre. Este síndrome se manifiesta por caída de los párpados, alteraciones de la retina, bloqueos cardíacos que requieren marcapasos, entre otros. 

Persona tumbada con convulsiones

Síndrome MERFF. Se asocia a una forma particular de epilepsia con movimientos llamados mioclonías (espasmos rápidos (contracciones) y súbitos de un músculo o un grupo de músculos).

Cerebro con una zona señalizada por infarto cerebral

Síndrome MELAS. Los síntomas son parecidos a los de los ictus cerebrales, a veces con convulsiones, debilidad muscular y retraso del crecimiento. 

Tubo de análisis de sangre con un bajo nivel de glóbulos rojos o anemia

Síndrome de Pearson. Se asocia a un tipo de anemia llamada sideroacréstica en la que la médula produce sideroblastos anillados (precursores de glóbulos rojos que acumulan hierro en forma de anillos) y hay alteraciones del páncreas. Este tipo de anemia en la que el hierro no se incorpora de forma adecuada a los glóbulos rojos jóvenes es relativamente frecuente en personas mayores, formando parte de los llamados síndromes mielodisplásicos. El hecho de que se diagnostique este tipo de anemia en una persona joven debe sugerir un problema mitocondrial. 

¿A cuántas personas afecta?

La prevalencia del síndrome MELAS es de 5-10 casos por millón de habitantes. 

Del síndrome de Kearns–Sayre la cifra es de 5-10 casos por 100.000 habitantes y la prevalencia del síndrome MERRF no se conoce con exactitud. 

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Información documentada por:

Jose César Milisenda
Josep M. Grau Junyent

Publicado: 24 de noviembre del 2020
Actualizado: 24 de noviembre del 2020

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