Cita de Sergi Castellví-Bel, Group leader
El genoma humà ens defineix com a persones i condiciona la probabilitat que patim certes malalties en un futur. Desxifrar quins gens en són responsables ens permet millorar la nostra salut

Recerca actual

Problema

El càncer és la segona causa de mort a nivell mundial. Les neoplàsies gastrointestinals, com el càncer colorrectal i el càncer gàstric, són tumors freqüents. Una part important d’aquests càncers es deu a l’alteració de gens, que es transmetran generació rere generació en una mateixa família.

Cal determinar quins són aquests gens, com funcionen i si la seva alteració predisposa a patir càncer. Així millorarà el coneixement d’aquestes malalties, s'identificaran les persones de risc i es podran dissenyar estratègies de prevenció i tractament personalitzats.

Aproximació

El grup treballa per identificar alteracions del genoma humà rellevants en la predisposició hereditària a l’hora de patir neoplàsies gastrointestinals. Per determinar-les s'utilitzen estudis d’associació genètica, en què es comparen els genomes de malalts i controls sans, i estudis de seqüenciació massiva per descodificar el genoma.

Per comprovar l’efecte de les alteracions genètiques es fan servir eines de biologia molecular i cel·lular com l’edició gènica amb el sistema CRISPR i el cultiu d’organoids, unes estructures tridimensionals que permeten recrear el teixit gastrointestinal al laboratori.

Impacte

La recerca identifica nous gens i variants genètiques implicades en la predisposició hereditària al càncer gastrointestinal. El grup ha pogut identificar noves variants gràcies als resultats obtinguts en els estudis d’associació genètica, en col·laboracions internacionals.

Els estudis de seqüenciació han identificat gens candidats rellevants, i s'estan aplicant estudis funcionals per corroborar-ne la implicació en la predisposició al càncer. El grup vol utilitzar aquestes noves variants genètiques per millorar el maneig clínic dels pacients i fer-ne un seguiment i tractament personalitzats.