El síndrome de Marfan és un trastorn genètic que altera el teixit connectiu i que afecta principalment el sistema cardiovascular, els ossos i els ulls. Una de les seves manifestacions més preocupants és la dilatació progressiva de l’aorta, que pot derivar en un aneurisma i comportar un alt risc vital.
Un consorci internacional per establir un model preclínic de referència
La National Marfan Foundation (NMF) ha concedit 800.000 dòlars a un consorci format per quatre grups de recerca de Bèlgica, Espanya, Països Baixos i Estats Units. El projecte està coordinat per Bart Loeys (Bèlgica) i compta amb la participació del grup de Gustavo Egea, així com dels equips de Vivian de Waard i Elena McFarlane.
L’objectiu del consorci és establir un model de referència per a la recerca preclínica de l’aneurisma aòrtic en el síndrome de Marfan. El projecte harmonitzarà protocols i paràmetres experimentals entre laboratoris per millorar la comparabilitat i la reproductibilitat dels resultats. El fàrmac Losartan, utilitzat habitualment en pacients amb Marfan, servirà com a tractament de referència per validar futurs medicaments d’interès en la comunitat científica.
Nous antioxidants per aturar la progressió de l’aneurisma
Paral·lelament, l’associació francesa Marfans35 ha finançat un projecte liderat per Egea centrat en l’ús de nous antioxidants. Aquesta iniciativa, dotada amb 400.000 euros i amb una durada de quatre anys, estudiarà de manera comparativa i complementaria diferents antioxidants. L’objectiu és determinar quins tractaments, administrats de manera individual o combinada, poden frenar la progressió de l’aneurisma aòrtic.
Ambdós projectes tenen una basant traslacional molt marcada i s’emmarquen dins de la recent designació per part de la EMA (Agencia Europea del Medicament) de l’al·lopurinol com a medicament orfe pel tractament de la síndrome de Marfan.
