El estudio ha combinado dos biomarcadores: la cuantificación de los movimientos oculares y la medición de proteínas como el neurofilamento y la alfa-sinucleína en líquido cefalorraquídeo, para mejorar el diagnóstico precoz de la PSP, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, pero especialmente compleja de diagnosticar en sus fases iniciales. Los resultados se han publicado en la revista Movement Disorders, la revista de referencia internacional en el ámbito del Parkinson y los trastornos del movimiento.
El estudio, coordinado por el grupo de investigación «Enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos del movimiento: investigación clínica y experimental» del IDIBAPS, ha analizado esta cohorte de 131 personas con sospecha de PSP procedentes de diversos hospitales de la provincia de Barcelona, que han sido evaluadas de manera centralizada en el Hospital Clínic. También se ha incluido un grupo comparativo de participantes sanos y pacientes con enfermedad de Parkinson.
Biomarcadores que detectan la enfermedad antes que los síntomas clínicos
Uno de los avances más destacados de la investigación es la identificación de biomarcadores capaces de diferenciar de manera fiable la PSP de otras patologías con síntomas similares, incluso en pacientes con síntomas y signos tan iniciales que hacen que el diagnóstico sea muy dudoso. Los resultados muestran que el estudio cuantitativo de los movimientos oculares —especialmente la velocidad y la amplitud de los movimientos sacádicos— y la presencia de niveles elevados de neurofilamento, así como la normalidad o una alteración leve de la sinucleína en el líquido cefalorraquídeo, pueden anticipar el diagnóstico cuando la exploración neurológica habitual solo permite una baja sospecha del mismo.
Estos biomarcadores, explica Yaroslau Compta, investigador del IDIBAPS y líder del estudio, podrían ayudar a incluir a los pacientes en ensayos clínicos en fases más tempranas de la enfermedad, un momento en el que las terapias tienen mayor potencial de ser beneficiosas, al encontrarse la neurodegeneración menos avanzada.
Un 20 % de los pacientes presenta una firma molecular similar a la del Parkinson
El estudio también aporta nueva luz sobre la presencia de copatologías. Mediante un ensayo pionero que detecta la presencia de agregados de alfa-sinucleína en el líquido cefalorraquídeo —una proteína asociada al Parkinson—, el equipo ha observado que un 20 % de las personas con PSP también presentan esta firma molecular, aunque con una menor intensidad. Es decir, a pesar de tener PSP, comparten una firma molecular con la enfermedad de Parkinson, un hecho que deberá tenerse en cuenta en el diseño, la estratificación y la interpretación de los ensayos clínicos en esta enfermedad.
Predecir la supervivencia para mejorar la atención clínica
Además, el equipo investigador ha confirmado que factores como las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes o los niveles de neurofilamento en el líquido cefalorraquídeo son útiles para predecir la supervivencia de los pacientes. Disponer de herramientas pronósticas fiables es esencial para planificar el seguimiento clínico y orientar mejor a las familias, explica Cèlia Painous, coinvestigadora del estudio.
