L’estudi ha combinat dos biomarcadors: la quantificació dels moviments oculars i la mesura de proteïnes com el neurofilament i l’alfa-sinucleïna en líquid cefalorraquidi, per millorar el diagnòstic precoç de la PSP, una malaltia neurodegenerativa poc freqüent, però especialment complexa de diagnosticar en les seves fases inicials. Els resultats s’han publicat a la revista Movement Disorders, la revista de referència internacional en l’àmbit del Parkinson i els trastorns del moviment.
L’estudi, coordinat pel grup de recerca “Malaltia de Parkinson i altres trastorns neurodegeneratius del moviment: recerca clínica i experimental” de l’IDIBAPS, ha analitzat aquesta cohort de 131 persones amb sospita de PSP de diversos hospitals de la província de Barcelona, que han estat avaluades de manera centralitzada a l’Hospital Clínic. També s’ha inclòs un grup comparatiu de participants sans i pacients amb malaltia de Parkinson.
Biomarcadors que detecten la malaltia abans que els símptomes clínics
Un dels avenços més destacats de la recerca és la identificació de biomarcadors capaços de diferenciar de manera fiable la PSP d’altres patologies amb símptomes similars, fins i tot en pacients amb símptomes i signes tan inicials que fan que el diagnòstic sigui molt dubtós. Els resultats mostren que l’estudi quantitatiu dels moviments oculars -especialment la velocitat i amplitud dels moviments sacàdics- i la presència de nivells elevats de neurofilament així com la normalitat o alteració lleu de la sinucleïna al líquid cefalorraquidi poden anticipar el diagnòstic quan l’exploració neurològica habitual només permet tenir una sospita baixa del mateix.
Aquests biomarcadors, explica Yaroslau Compta investigador de l’IDIBAPS i líder de l’estudi, podrien ajudar a incloure pacients en assaigs clínics en fases més primerenques de la malaltia, un moment en què les teràpies tenen més potencial de ser beneficiosos en ésser menys avançada la neurodegeneració.
Un 20% dels pacients presenta una signatura molecular similar al Parkinson
L’estudi també aporta nova llum sobre la presència de copatologies. Mitjançant un assaig pioner que detecta la presència d’agregats d’alfa-sinucleïna al líquid cefalorraquidi -una proteïna associada al Parkinson-, l’equip ha observat que un 20% de les persones amb PSP també presenten aquesta signatura molecular si bé amb una intensitat menor. És a dir, malgrat tenir PSP comparteixen signatura molecular amb el Parkinson, fet que caldrà tenir en compte en el disseny, l'estratificació i la interpretació d'assaigs clínics en aquesta malaltia.
Predir la supervivència per millorar l’atenció clínica
A més, l’equip investigador ha confirmat que factors com les manifestacions clíniques que presenten els pacients o els nivells de neurofilament al líquid cefalorraquidi són útils per predir la supervivència dels pacients. Disposar d’eines pronòstiques fiables és essencial per planificar el seguiment clínic i orientar millor les famílies, explica Cèlia Painous, coinvestigadora de l’estudi.
