Clínic Barcelona
Investigación

Una punción lumbar permite determinar el riesgo de tener enfermedad de Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy de forma precoz

Esta metodología permite conocer el riesgo de desarrollar estas enfermedades antes de que aparezcan los síntomas en personas con trastorno del sueño REM.

Dr. Alex Iranzo, coordinador del estudio publicado en The Lancet Neurology (Foto: Francisco Avia)

Investigadores del Clínic-IDIBAPS, junto con investigadores de la Universidad de Edimburgo, lideran un estudio que demuestra que la detección de alfa-sinucleína en el líquido cefalorraquídeo de personas con el trastorno de conducta del sueño REM implica un alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy.

La detección de esta proteína, que se encuentra en las neuronas de las personas con estas enfermedades neurodegenerativas, a través de una punción lumbar, constituye un biomarcador prometedor en las fases precoces de estas patologías. Además, permite diseñar estudios contra esta proteína para evitar que aparezcan estas enfermedades.

El estudio, publicado en la revista The Lancet Neurology , ha sido coordinado por el Dr. Alex Iranzo, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Sueño del Clínic y jefe del grupo Neurofisiología clínica del IDIBAPS.

La enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy son enfermedades neurodegenerativas incurables caracterizadas por lentitud de movimientos, rigidez, temblor, demencia y alucinaciones.

Estos síntomas son debidos a la acumulación de la proteína alfa-sinucleína en las neuronas, en lo que se conoce como cuerpos de Lewy. “Detectar la presencia de esta proteína de forma precoz permitiría diagnosticar la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy en una fase muy temprana y ensayar medicamentos contra esta proteína antes de que aparezca el temblor, la rigidez y la demencia”, señala Alex Iranzo.

En personas con Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy ya se ha demostrado que, a través de una técnica ultrasensible denominada RT-QuIC, se pueden detectar agregados anormales de alfa-sinucleína en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con una alta sensibilidad.

El estudio publicado en The Lancet Neurology demuestra que la RT-QuIC es igual de sensible y específica para detectar la proteína en personas con el trastorno del sueño REM que años después desarrollaron Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy.

Se tomaron muestras de líquido cefalorraquídeo a través de una punción lumbar de 52 pacientes con trastorno del sueño REM y 40 controles. La prueba con RT-QuIC fue positiva para el 90% de las personas con trastorno del sueño REM y en un 10% de los controles.

A todos los participantes en el estudio se les hizo un seguimiento de más de siete años. Durante este periodo, un 62% de los pacientes fueron diagnosticados de enfermedad de Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy, de los que el 97% habían dado positivo para alfa-sinucleína al inicio. “Durante el seguimiento, ninguna de las personas en el grupo control desarrolló alguna de las enfermedades, solo la desarrollaron los pacientes con el trastorno de sueño REM”, explica Alex Iranzo.

El estudio concluye que los pacientes con el trastorno del sueño REM que dieron positivo en la prueba para detectar la alfa-sinucleína tuvieron un altísimo riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy s. La alfa-sinucleína se detectó hasta 9 años antes del diagnóstico clínico y patológico de las enfermedades. “Estamos delante de un marcador muy valioso que nos permite identificar personas que van a desarrollar Parkinson y demencia relacionada con una acumulación de la alfa-sinucleína de una forma muy precoz. Esto nos puede servir para diseñar estrategias terapéuticas que bloqueen la progresión de esta proteína hacia el cerebro para evitar la aparición de demencia y Parkinson”, concluye el Dr. Iranzo.

Referencia del estudio:

Detection of α-synuclein in CSF by RT-QuIC in patients with isolated rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: a longitudinal observational study.
Iranzo A, Fairfoul G, Ayudhaya ACN, Serradell M, Gelpi E, Vilaseca I, Sánchez-Valle R, Gaig C, Santamaria J, Tolosa E, Riha RL, Green AJE.
Lancet Neurology 2021 Mar;20(3):203-212. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30449-X.