Organización - Servicio de Área Operativa del Laboratorio CORE de Biología Molecular

El Área Operativa CORE de Biología Molecular es un área transversal que da respuesta a las necesidades en técnicas de biología molecular del resto de servicios del CDB. La actividad asistencial está organizada en las siguientes plataformas tecnológicas:

• Extracción de ácidos nucleicos. En la plataforma se realiza la extracción automatizada de ácidos nucleicos (ADN y ARN) a partir de muestras biológicas como sangre periférica, muestras microbiológicas, saliva, células y otras. Secuenciación Sanger y análisis de fragmentos. La plataforma incluye protocolos de amplificación de ácidos nucleicos y posterior secuenciación de forma automatizada. Actualmente el sistema cuenta con unos 2.500 amplicones diferentes que permiten analizar 300 genes. Este proceso se realiza en una plataforma robótica que integra equipos alicuotadores y analizadores genéticos de electroforesis capilar.

• Expresión y genotipado de ácidos nucleicos. La plataforma está dotada de equipos para el análisis de la expresión génica o genotipado a partir de diferentes tipos de muestra. Dispone de plataformas como el sistema nCounter®, sistemas de PCR a tiempo real y PCR digital.

• Secuenciación masiva (NGS). La plataforma incluye robots y equipos de secuenciación para llevar a cabo los diferentes protocolos de NGS que se aplican para el diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias, para la caracterización de muestras tumorales, de ADN libre circulante y muestras microbiológicas.

• Bioinformática. La plataforma de Bioinformática gestiona el clúster de computación del Área Operativa, desarrolla y gestiona las pipelines bioinformáticas y realiza el análisis de datos generados con tecnologías de secuenciación masiva (NGS) o de expresión génica obtenidas en el laboratorio.