Recerca

Demostren la utilitat del DNA fetal per trobar les causes dels avortaments de primer trimestre

Investigadors de BCNatal a l'Hospital Clínic – IDIBAPS lideren un estudi en el que han trobat una nova aplicació a la prova del DNA fetal, un test no invasiu de detecció d'anomalies cromosòmiques, per trobar les causes de l’avortament de primer trimestre. Permet trobar les alteracions cromosòmiques d’una forma simplificada i amb una precisió superior als mètodes no-invasius que s’utilitzen en l’actualitat.

Antoni Borrell, coordinador de l'estudi publicat a la revista Human Reproduction.

L’estudi, publicat a la revista Human Reproduction, l’ha coordinat el Dr. Antoni Borrell, consultor sènior del Servei de Medicina Maternofetal de l’Hospital Clínic de Barcelona (BCNatal) i investigador del grup Medicina fetal i perinatal de l’IDIBAPS.

L'avortament de primer trimestre, també anomenat pèrdua gestacional precoç, és el resultat advers més freqüent de l'embaràs, ja que es dona en el 20% de les gestacions. Aquesta xifra augmenta de forma considerable amb l'edat de la mare, ja que és d’un 10% als 20 anys i del 75% als 40 anys. Les anomalies cromosòmiques són la primera causa d’avortament i estan presents en el 65% dels casos.

Les guies clíniques no recomanen la realització de proves diagnòstiques per aclarir-ne la causa fins que es produeixen dos avortaments o més (pèrdua o avortament recurrent). Però una sola pèrdua gestacional pot tenir un impacte psicològic important en la dona perquè pot produir depressió, ansietat o estrès post-traumàtic, i és important donar resposta al per què s’ha produït.

Les preguntes que normalment ens fan les dones després d’un avortament són per què ha passat això i si pot tornar a passar”, explica Antoni Borrell. “Aquestes preguntes les podem contestar en el 65% dels casos si fem un estudi cromosòmic que fins ara tenia dues opcions: o bé s'estudia el sac gestacional un cop s'ha extret de l'úter, o bé es realitza una biòpsia de la placenta (biòpsia corial)”, afegeix.

El primer sistema, que és el més senzill, té dos problemes: una taxa d'èxit limitada al 50%, ja que per estudiar-ho cal fer un cultiu cel·lular, que pot fallar o contaminar-se, i la impossibilitat de recollir mostra si es fa una evacuació uterina a casa amb pastilles. El segon sistema, la biòpsia corial, dona la possibilitat de tenir resultats fiables en el 95% dels casos, però cal realitzar aquest procediment abans de l’evacuació de l’úter en centres especialitzats en diagnòstic prenatal.

Així, quan es realitza un tractament mèdic de l'avortament (pastilles), o no es disposa de biòpsia corial, no hi ha manera de diagnosticar una anomalia cromosòmica. És per aquest motiu que els investigadors es van plantejar analitzar si la prova del DNA fetal en circulació materna, el mètode de detecció no-invasiu de la síndrome de Down, podria servir per detectar les anomalies cromosòmiques que provoquen l'avortament.

Per fer-ho, es va analitzar al Clínic el DNA fetal en 78 dones que van tenir un avortament i que tenien un resultat positiu a la biòpsia corial. Un cop adaptat l'algoritme del DNA fetal a les anomalies cromosòmiques més freqüents en els avortaments, aquest nou mètode de detecció va permetre la detecció del 82% de les anomalies cromosòmiques i, per tant, donar resposta de la causa i de la possible recurrència. 

Aquest nou mètode pot simplificar de manera important els estudis que es fan en cas d'avortaments recurrents, perquè si es troba una anomalia cromosòmica ja no cal realitzar cap prova més. “Sigui un avortament recurrent o el primer, el DNA lliure pot donar una resposta, només amb una extracció de sang, a les preguntes que es fan la  majoria de dones amb un avortament de primer trimestre. La taxa d’èxit del procediment és elevada i, sobretot, permet evitar una prova invasiva, sovint molesta per a la dona”, conclou Antoni Borrell.

Referència de l’estudi:

Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup.
Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, Paz-Y-Miño F, Martinez-Portilla R, Borrell A.

Hum Reprod. 2020 May 9. pii: deaa073. doi: 10.1093/humrep/deaa073.