Descobertes mutacions d’un nou gen a les neoplàsies mieloides

Un treball publicat a l’exemplar de Juliol de la revista Nature Genetics, descriu el descobriment de mutacions d’un nou gen, el gen EZH2 (localitzat als braços llargs del cromosoma 7) en pacients amb diferents neoplàsies d’estirp mieloide. El treball és fruït de la col·laboració entre el grup de la Universitat de Southhampton (Regne Unit), que ha encapçalat el projecte, el grup de la Universidad de Heidelberg (Alemanya) i el Servei d’Hematologia de l’Hospital Clínic - IDIBAPS, representat pel Dr. Francisco Cervantes, consultor sènior d’aquest Servei, professor de la Universitat de Barcelona i coautor del treball.

El fonament per a la cerca d’aquestes mutacions va ser el fet que la pèrdua del cromosoma 7, o dels seus braços llargs, és relativament freqüent en els pacients amb neoplàsies mieloides. Acostuma a associar-se, a més, a un pronòstic molt desfavorable. El gen EZH2 actua sobre la histona H3K27, que influeix en la renovació de les cèl·lules mare hemopoètiques a través de la repressió epigenètica d’altres gens. Es tracta, per tant, d’un gen supressor de tumors, pel que l’aparició de mutacions en aquest gen facilitaria la progressió neoplàsica.

Els autors de l’estudi van analitzar 614 individus afectes de diferents neoplàsies mieloides, van trobar un total de 49 mutacions del gen EZH2 en 42 pacients, corresponents en tots els casos a síndromes mielodisplàsiques o síndromes mieloproliferatives cròniques cromosoma Filadelfia negatives (fonamentalment, mielofibrosi primària). Pel contrario, no es van observar mutacions ni a la leucèmia aguda mieloblàstica ni en cap de les fases evolutives de la leucèmia mieloide crònica. Aquesta nova troballa contribueix a completar el trencaclosques de les bases moleculars de les neoplàsies mieloides.