La Dra. Teresa Pàmpols és consultor sènior de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic, i investigadora del IDIBAPS i del CIBERER. La seva area assistencial i de recerca des de fa 40 anys son les malalties metabòliques hereditàries. Es membre de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del Departament de Sanitat de i ha coordinat la elaboració del Mapa de Laboratoris Clínics pel diagnòstic de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut.
La Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya està integrada per la Fundació Doctor Robert (UAB), associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF) i la Federació Espanyoles de Malalties Rares (FEDER).