Els resultats, publicats a la revista European Neuropsychopharmacology, aporten noves evidències sobre la complexitat biològica de l’esquizofrènia i podrien contribuir, en el futur, a identificar de manera més precisa els perfils clínics des de les fases inicials de la malaltia i a facilitar estratègies terapèutiques personalitzades.
Els trets autístics i els símptomes negatius són freqüents en els trastorns de l’espectre de l’esquizofrènia i poden aparèixer des del primer episodi psicòtic. Aquestes manifestacions inclouen dificultats en la interacció social i la comunicació, conductes restringides o repetitives, disminució de l’expressivitat emocional, apatia o pèrdua de motivació. La seva coexistència i superposició clínica dificulten el diagnòstic, el pronòstic i la planificació terapèutica, amb un impacte rellevant en l’evolució clínica i el funcionament quotidià dels pacients.
L’estudi, de caràcter longitudinal i multicèntric, en el qual han participat diversos grups del CIBERSAM, ha analitzat 203 persones amb un primer episodi psicòtic. L’equip investigador va avaluar diferents manifestacions clíniques relacionades amb els trets autístics i els símptomes negatius mitjançant escales estandarditzades i les va relacionar amb mesures que tenen en compte nombroses variants genètiques associades al trastorn de l’espectre autista, l’esquizofrènia, el rendiment cognitiu i el nivell educatiu. També va explorar indicadors genètics relacionats amb processos biològics clau, com el neurodesenvolupament, la funció sinàptica, la resposta immunitària, l’apoptosi o la regulació endocrina, i els va relacionar amb les manifestacions clíniques.
Els resultats mostren que els trets autístics i els símptomes negatius no constitueixen dimensions homogènies, sinó que alguns dels seus components poden tenir bases genètiques parcialment diferenciades. En particular, els investigadors van observar que una càrrega genètica més elevada associada al trastorn de l’espectre autista es relacionava de manera consistent amb una major presència de conductes restringides i repetitives, tant en l’avaluació inicial com al cap d’un any de seguiment.
"Els nostres resultats suggereixen la importància d’analitzar els símptomes autístics i negatius amb més precisió. En separar-los en diferents categories segons les manifestacions clíniques, observem patrons genètics que no es detecten quan es consideren únicament les categories clíniques globals", explica Gisela Mezquida, primera autora del treball.
L’estudi, finançat per l’Instituto de Salud Carlos III i el CIBERSAM, també apunta, de manera exploratòria, que algunes vies biològiques relacionades amb el neurodesenvolupament, la funció sinàptica i la regulació immunitària podrien estar implicades en determinats trets autístics i símptomes negatius. No obstant això, els autors subratllen que aquests resultats s’han de validar en mostres més àmplies i independents abans de poder-se traslladar a la pràctica clínica.
Segons Àlex G. Segura i Miquel Bioque, colíders de l’estudi, "aquest treball reforça la idea que la psiquiatria del futur hauria de combinar informació clínica, genètica i biològica per identificar subgrups de pacients amb necessitats específiques". I afegeixen que "una millor estratificació des del primer episodi psicòtic podria ajudar a dissenyar intervencions més personalitzades i potencialment més eficaces".
Tot i que aquestes troballes encara no tenen una aplicació clínica immediata, aporten noves evidències sobre la complexitat biològica de l’esquizofrènia i representen un pas més cap a una psiquiatria de precisió.
Article de referència
G. Mezquida, A. Perez-Ramos, N. Guasch-Capella, M.F. Forte, M. Parellada, S. Amoretti, M. Serra-Navarro, J. Galvañ, M.J. Cuesta, A. Mané, E. De la Serna, M. Mitjans, M. Bioque, C. García-Rizo, A.G. Segura, Acronym PEPs Group. The genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study. European Neuropsychopharmacology. https://doi.org/10.1016/j.euroneuro.2026.112859.
