¿Para qué sirve la secuenciación masiva?

La secuenciación masiva permite identificar las alteraciones genéticas responsables de muchas enfermedades hereditarias. En muchos casos, esta tecnología permite obtener un diagnóstico difícil de conseguir después de años de pruebas médicas y visitas a diferentes especialistas.

Algunos ejemplos son:

• Enfermedades neurológicas hereditarias.
• Enfermedades metabólicas.
• Cardiopatías hereditarias.
• Inmunodeficiencias y otras enfermedades del sistema inmunitario.
• Anomalías detectadas durante el embarazo.

En algunos tipos de cáncer, la secuenciación masiva permite identificar las alteraciones genéticas presentes en las células tumorales. Esta información puede ayudar a seleccionar el tratamiento con más probabilidad de ser eficaz para cada paciente.

El objetivo es personalizar el tratamiento, aumentar su eficacia y evitar medicamentos poco eficientes o con efectos adversos innecesarios. 

La secuenciación masiva también se puede utilizar para:

• Predecir o detectar el rechazo de órganos después de un trasplante.
• Estudiar enfermedades infecciosas.
• Detectar resistencias a los antibióticos.
• Realizar estudios de parentesco.
• Impulsar la investigación biomédica y el desarrollo de nuevas terapias y métodos de diagnóstico.