Per a què serveix la seqüenciació massiva?

La seqüenciació massiva permet identificar les alteracions genètiques responsables de moltes malalties hereditàries. En molts casos, aquesta tecnologia permet obtenir un diagnòstic difícil d’aconseguir després d’anys de proves mèdiques i visites a diferents especialistes. 

Alguns exemples són:

• Malalties neurològiques hereditàries.
• Malalties metabòliques.
• Cardiopaties hereditàries. 
• Immunodeficiències i altres malalties del sistema immunitari.
• Anomalies detectades durant l’embaràs. 

En alguns tipus de càncers, la seqüenciació massiva permet identificar les alteracions genètiques presents a les cèl·lules tumorals. Aquesta informació pot ajudar a seleccionar el tractament amb més probabilitat de ser eficaç per a cada pacient. 

L’objectiu és personalitzar el tractament, augmentar-ne l’eficàcia i evitar medicaments poc eficients o amb efectes adversos innecessaris. 

La seqüenciació massiva també es pot utilitzar per:

• Predir o detectar el rebuig d’òrgans després d’un trasplantament.
• Estudiar malalties infeccioses.
• Detectar resistències als antibiòtics.
• Realitzar estudis de parentiu.
• Impulsar la recerca biomèdica i el desenvolupament de noves teràpies i mètodes de diagnòstic.