Com funciona la seqüenciació massiva?
Obtenció i extracció de l’ADN
Per poder estudiar el material genètic és necessari obtenir una mostra biològica que pot ser de:
- Sang
- Saliva
- Teixit
- Cabells
- Altres materials biològics
Un cop obtinguda la mostra, els professionals del laboratori separen l’ADN de la resta de components cel·lulars per minimitzar la presència d’agents contaminants. La qualitat de la mostra és fonamental per garantir uns resultats fiables.
Biòpsia líquida
En algunes malalties, com el càncer, sovint cal obtenir una mostra de teixit mitjançant una biòpsia per estudiar les alteracions genètiques del tumor. Aquest procediment pot ser invasiu i, en alguns casos, difícil de repetir al llarg del temps.
En alguns tipus de càncer, les cèl·lules tumorals alliberen fragments del seu ADN a la sang. La biòpsia líquida aprofita aquest fenomen per estudiar el material genètic del tumor a partir d'una simple mostra de sang.
Això permet identificar alteracions genètiques presents al tumor sense necessitat d'obtenir directament una mostra de teixit. A més, la biòpsia líquida facilita el seguiment de l'evolució de la malaltia i de la resposta al tractament mitjançant anàlisis repetides al llarg del temps.
Preparació de llibreries d’ADN
Després de l’extracció, l’ADN s’ha de processar i preparar per a la seqüenciació. Durant aquest procés se selecciona aquella fracció del genoma que interessa estudiar. De vegades és necessari multiplicar fragments d’ADN mitjançant tècniques de laboratori com la PCR (reacció en cadena de la polimerasa) per disposar de prou material per la l’anàlisi.
El resultat d’aquest procés s’anomena llibreria d’ADN. La preparació de llibreries és un procés essencial, i requereix metodologies molt estrictes i controls de qualitat exhaustius.
Seqüenciació
Després de preparar les llibreries d’ADN, aquestes s’introdueixen en equips especialitzats anomenats seqüenciadors.
Aquests equips són capaços de llegir de manera simultània centenars de milions o fins i tot milers de milions de fragments d’ADN. Aquesta enorme capacitat és el que dona nom a la seqüenciació massiva.
Obtenció del primer genoma humà
L'obtenció del primer genoma humà es va completar l'any 2003, en el marc del Projecte Genoma Humà, després de més de deu anys de treball i una inversió aproximada de 3.000 milions de dòlars. Avui dia, gràcies als avenços en seqüenciació massiva, és possible seqüenciar un genoma complet en qüestió de dies o setmanes i a un cost molt inferior.
Anàlisi bioinformàtic de les dades
La seqüenciació massiva genera una gran quantitat d’informació.
Aquestes dades són analitzades per especialistes en bioinformàtica, disciplina que combina biologia i informàtica per estudiar dades biològiques i genètiques.
Els programes informàtics comparen les seqüències obtingudes amb genomes de referència i identifiquen possibles variants genètiques (canvis en la seqüència de l’ADN). Posteriorment, especialistes en genètica i biologia molecular interpreten aquestes variants per determinar quines poden tenir rellevància clínica.
Informació documentada per:
Publicat: 23 setembre de 2026
Actualitzat: 23 setembre de 2026
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.
