Preguntes freqüents sobre la seqüenciació massiva

Sí. Es tracta d’una tècnica de laboratori que no comporta riscos addicionals més enllà dels associats a l’obtenció de la mostra.

Actualment, existeixen al voltant de vuit tècniques al mercat. Cada tecnologia s’ha creat i desenvolupat per companyies tecnològiques diferents que proveeixen dels reactius i dels equips per a dur a terme la seqüenciació.  

No. La prova en si no és dolorosa. Les possibles molèsties dependran del tipus de mostra necessària. 

No. La seqüenciació massiva és una tecnologia molt potent adaptada a malalties d’origen genètic. Es calcula que actualment només un 30-40% de les malalties hereditàries es poden diagnosticar. 

Encara es desconeix el significat clínic de moltes variants genètiques, especialment d’aquelles que es localitzen en zones del genoma que no codifiquen proteïnes.

Persones amb sospita d'una malaltia hereditària, pacients amb alguns tipus de càncer, persones amb malalties rares o pacients que poden beneficiar-se de tractaments personalitzats.

Depèn del tipus d’estudi i del laboratori. Els resultats poden estar disponibles en pocs dies o setmanes o, en alguns casos complexos, requerir diversos mesos.

No sempre.

En alguns casos es detecten canvis genètics dels quals encara no es coneix el significat clínic exacte.

Sí. Algunes alteracions genètiques són hereditàries i poden tenir implicacions per a altres membres de la família. Per aquest motiu, sovint es recomana assessorament genètic. D’altra banda, si la mostra seqüenciada és un tumor, les alteracions genètiques detectades solen trobar-se només en cèl·lules del tumor i, per tant, no necessàriament es transmeten a altres familiars.

Sí. Progressivament la seqüenciació massiva està substituint altres tècniques “clàssiques” per la seva millor sensibilitat, rapidesa i eficàcia. Tot i que algunes d’aquestes tècniques seguiran sent necessàries en alguns casos, la seqüenciació massiva cada vegada té un paper més important i complementa moltes de les tècniques diagnòstiques tradicionals.