Preguntas frecuentes sobre la secuenciación masiva

Sí. Se trata de una técnica de laboratorio que no comporta riesgos adicionales más allá de los asociados a la obtención de la muestra.

Actualmente, existen alrededor de ocho técnicas en el mercado. Cada tecnología ha sido creada y desarrollada por diferentes compañías tecnológicas que proporcionan los reactivos y los equipos para llevar a cabo la secuenciación.

No. La prueba en sí no es dolorosa. Las posibles molestias dependerán del tipo de muestra necesaria.

No. La secuenciación masiva es una tecnología muy potente adaptada a enfermedades de origen genético. Se calcula que actualmente solo un 30-40 % de las enfermedades hereditarias se pueden diagnosticar.

Todavía se desconoce el significado clínico de muchas variantes genéticas, especialmente de aquellas que se localizan en zonas del genoma que no codifican proteínas.

Personas con sospecha de una enfermedad hereditaria, pacientes con algunos tipos de cáncer, personas con enfermedades raras o pacientes que pueden beneficiarse de tratamientos personalizados.

Depende del tipo de estudio y del laboratorio. Los resultados pueden estar disponibles en pocos días o semanas o, en algunos casos complejos, requerir varios meses.

No siempre.

En algunos casos se detectan cambios genéticos cuyo significado clínico exacto aún se desconoce.

Sí. Algunas alteraciones genéticas son hereditarias y pueden tener implicaciones para otros miembros de la familia. Por este motivo, a menudo se recomienda asesoramiento genético. Por otro lado, si la muestra secuenciada es un tumor, las alteraciones genéticas detectadas suelen encontrarse únicamente en las células del tumor y, por tanto, no necesariamente se transmiten a otros familiares.

Sí. Progresivamente, la secuenciación masiva está sustituyendo otras técnicas «clásicas» por su mejor sensibilidad, rapidez y eficacia. Aunque algunas de estas técnicas seguirán siendo necesarias en algunos casos, la secuenciación masiva tiene cada vez un papel más importante y complementa muchas de las técnicas diagnósticas tradicionales.