¿Qué es la secuenciación masiva?
La secuenciación masiva son un conjunto de técnicas moleculares que permiten obtener la secuencia del ADN que interesa conocer. Es decir, la secuenciación masiva permite «leer» grandes cantidades de ADN de manera rápida y precisa. Esto permite obtener información detallada sobre el material genético (o genoma) de una persona, de un tumor o de un microorganismo.
La secuenciación masiva también se conoce con el nombre de secuenciación de nueva generación o NGS (acrónimo del inglés Next Generation Sequencing).
La secuenciación masiva ha supuesto una revolución respecto a las técnicas utilizadas anteriormente, ya que permite analizar millones de fragmentos de ADN al mismo tiempo y obtener resultados más completos en un tiempo más reducido.
Durante los últimos años, esta tecnología ha contribuido a mejorar el diagnóstico y el pronóstico de enfermedades. En algunos casos, también permite ofrecer tratamientos adaptados a las características de cada paciente, lo que se conoce como medicina personalizada.
¿Qué es el ADN?
Para entender qué es la secuenciación masiva, primero hay que saber qué es el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es la molécula que contiene la información genética de cada persona y las instrucciones necesarias para el funcionamiento de las células del cuerpo.
Estas instrucciones están codificadas en cuatro bases o «letras» (A, T, C y G). La combinación de estas bases de forma consecutiva forma una secuencia de ADN.
El genoma humano es el conjunto de toda la información genética de una persona, es decir, la secuencia completa de ADN, y está formado por aproximadamente 3.200 millones de pares de bases distribuidos en 23 pares de cromosomas.
¿Qué son los genes, el exoma y el genoma?
El ADN se puede estudiar a diferentes niveles según la cantidad de información que se quiera analizar.
- Gen: es un fragmento concreto de ADN que contiene las instrucciones para fabricar una proteína o llevar a cabo una función determinada. Tenemos unos 20.000 genes.
- Exoma: es el conjunto de las partes de los genes que contienen las instrucciones para fabricar proteínas (los exones). Estas regiones, aunque representan solo entre el 1 % y el 2 % del total del genoma, concentran aproximadamente el 85 % de las mutaciones o alteraciones genéticas responsables de enfermedades hereditarias.
- Genoma: es la totalidad del ADN de una persona. Incluye tanto los genes y sus exones como el resto de regiones del ADN que también pueden tener funciones importantes.
Tipos de estudios de secuenciación masiva
En función de la información que se quiera obtener, se pueden utilizar diferentes estrategias de secuenciación masiva. Los diferentes estudios se diferencian principalmente por la cantidad y el tipo de ADN que analizan.
- Paneles de genes. Analizan un conjunto concreto de genes relacionados con una enfermedad determinada, como genes asociados a un cáncer hereditario, a enfermedades neurológicas o a cardiopatías. Son pruebas dirigidas y, a menudo, más económicas y rápidas que otras opciones.
- Exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES). Analiza simultáneamente las regiones codificantes (exones) de todos los genes conocidos. Es útil cuando no está claro qué gen podría ser responsable de la enfermedad o cuando se han descartado causas genéticas más frecuentes. Permite identificar alteraciones asociadas a muchas enfermedades genéticas diferentes en un solo análisis.
- Genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS). Analiza todo el genoma de una persona (la secuencia de ADN completa). A diferencia del exoma completo, incluye tanto las regiones de los exones como las del resto del genoma. Puede detectar alteraciones que otras pruebas pueden no identificar y ofrece la visión más completa de la información genética.
- Secuenciación de microorganismos. Estudia el material genético de bacterias, virus, hongos y otros microorganismos para conocer mejor sus características genéticas, identificar variantes concretas y detectar posibles resistencias a los tratamientos.
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Publicado: 23 de septiembre del 2026
Actualizado: 23 de septiembre del 2026
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