¿Cómo funciona la secuenciación masiva?
Obtención y extracción del ADN
Para poder estudiar el material genético es necesario obtener una muestra biológica que puede ser de:
- Sangre
- Saliva
- Tejido
- Cabello
- Otros materiales biológicos
Una vez obtenida la muestra, los profesionales del laboratorio separan el ADN del resto de componentes celulares para minimizar la presencia de agentes contaminantes. La calidad de la muestra es fundamental para garantizar unos resultados fiables.
Biopsia líquida
En algunas enfermedades, como el cáncer, a menudo es necesario obtener una muestra de tejido mediante una biopsia para estudiar las alteraciones genéticas del tumor. Este procedimiento puede ser invasivo y, en algunos casos, difícil de repetir a lo largo del tiempo.
En algunos tipos de cáncer, las células tumorales liberan fragmentos de su ADN a la sangre. La biopsia líquida aprovecha este fenómeno para estudiar el material genético del tumor a partir de una simple muestra de sangre.
Esto permite identificar alteraciones genéticas presentes en el tumor sin necesidad de obtener directamente una muestra de tejido. Además, la biopsia líquida facilita el seguimiento de la evolución de la enfermedad y de la respuesta al tratamiento mediante análisis repetidos a lo largo del tiempo.
Preparación de librerías de ADN
Después de la extracción, el ADN debe procesarse y prepararse para la secuenciación. Durante este proceso se selecciona aquella fracción del genoma que interesa estudiar. A veces es necesario multiplicar fragmentos de ADN mediante técnicas de laboratorio como la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para disponer de suficiente material para el análisis.
El resultado de este proceso se denomina librería de ADN. La preparación de librerías es un proceso esencial y requiere metodologías muy estrictas y controles de calidad exhaustivos.
Secuenciación
Después de preparar las librerías de ADN, estas se introducen en equipos especializados denominados secuenciadores.
Estos equipos son capaces de leer simultáneamente cientos de millones o incluso miles de millones de fragmentos de ADN. Esta enorme capacidad es lo que da nombre a la secuenciación masiva.
Obtención del primer genoma humano
La obtención del primer genoma humano se completó en el año 2003, en el marco del Proyecto Genoma Humano, después de más de diez años de trabajo y una inversión aproximada de 3.000 millones de dólares. Hoy en día, gracias a los avances en secuenciación masiva, es posible secuenciar un genoma completo en cuestión de días o semanas y a un coste muy inferior.
Análisis bioinformático de los datos
La secuenciación masiva genera una gran cantidad de información.
Estos datos son analizados por especialistas en bioinformática, disciplina que combina biología e informática para estudiar datos biológicos y genéticos.
Los programas informáticos comparan las secuencias obtenidas con genomas de referencia e identifican posibles variantes genéticas (cambios en la secuencia del ADN). Posteriormente, especialistas en genética y biología molecular interpretan estas variantes para determinar cuáles pueden tener relevancia clínica.
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Publicado: 23 de septiembre del 2026
Actualizado: 23 de septiembre del 2026
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