Què és la seqüenciació massiva?
La seqüenciació massiva són un conjunt de tècniques moleculars que permeten obtenir la seqüència de l’ADN que interessa conèixer. És a dir, la seqüenciació massiva permet “llegir” grans quantitats d’ADN de manera ràpida i precisa. Això permet obtenir informació detallada sobre el material genètic (o genoma) d’una persona, d’un tumor o d’un microorganisme.
La seqüenciació massiva també es coneix amb el nom de seqüenciació de nova generació o NGS (acrònim de l’anglès Next Generation Sequencing).
La seqüenciació massiva ha suposat una revolució respecte a les tècniques utilitzades amb anterioritat, ja que permet analitzar milions de fragments d’ADN al mateix temps i obtenir resultats més complets en un temps més reduït.
Durant els darrers anys, aquesta tecnologia ha contribuït a millorar el diagnòstic i el pronòstic de malalties. En alguns casos, també permet oferir tractaments adaptats a les característiques de cada pacient, el que es coneix com a medicina personalitzada.
Què és l’ADN?
Per entendre que és la seqüenciació massiva, primer cal saber què és l’àcid desoxiribonucleic (ADN). L’ADN és la molècula que conté la informació genètica de cada persona i les instruccions necessàries per al funcionament de les cèl·lules del cos.
Aquestes instruccions estan codificades en quatre bases o “lletres” (A, T, C i G). La combinació d’aquestes bases de forma consecutiva formen una seqüència d’ADN.
El genoma humà és el conjunt de tota la informació genètica d’una persona, és a dir la seqüència completa d'ADN, i està format per aproximadament 3.200 milions de parells de bases distribuïts en 23 parells de cromosomes.
Què són els gens, l'exoma i el genoma?
L'ADN es pot estudiar a diferents nivells segons la quantitat d'informació que es vulgui analitzar.
- Gen: és un fragment concret d'ADN que conté les instruccions per fabricar una proteïna o dur a terme una funció determinada. Tenim uns 20.000 gens.
- Exoma: és el conjunt de les parts dels gens que contenen les instruccions per fabricar proteïnes (els exons). Aquestes regions, tot i representar només entre l’1% i el 2% del total del genoma, concentren aproximadament el 85% de les mutacions o alteracions genètiques responsables de malalties hereditàries.
- Genoma: és la totalitat de l'ADN d'una persona. Inclou tant els gens i els seus exons com la resta de regions de l'ADN que també poden tenir funcions importants.
Tipus d’estudis de seqüenciació massiva
En funció de la informació que es vulgui obtenir, es poden utilitzar diferents estratègies de seqüenciació massiva. Els diferents estudis es diferencien principalment per la quantitat i el tipus d'ADN que analitzen:
- Panells de gens. Analitzen un conjunt concret de gens relacionats amb una malaltia determinada, com ara gens associats a un càncer hereditari, a malalties neurològiques o cardiopaties. Són proves dirigides i, sovint, més econòmiques i ràpides que altres opcions.
- Exoma complet (Whole Exome Sequencing, WES). Analitza simultàniament les regions codificants (exomes) de tots els gens coneguts. És útil quan no està clar quin gen podria ser responsable de la malaltia o quan s'han descartat causes genètiques més freqüents. Permet identificar alteracions associades a moltes malalties genètiques diferents en una sola anàlisi.
- Genoma complet (Whole Genome Sequencing, WGS). Analitza tot el genoma d’una persona (la seqüència d’ADN completa). A diferència de l’exoma complet, inclou tant les regions dels exons com de la resta del genoma. Pot detectar alteracions que altres proves poden no identificar i ofereix la visió més completa de la informació genètica.
- Seqüenciació de microorganismes. Estudia el material genètic de bacteris, virus, fongs i altres microorganismes per conèixer millor les seves característiques genètiques, identificar variants concretes i detectar possibles resistències als tractaments.
Contingut relacionat
Informació documentada per:
Publicat: 23 setembre de 2026
Actualitzat: 23 setembre de 2026
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.
