Un grup de científics de diversos hospitals i centres de recerca de Catalunya, liderats pels Drs. Álvaro Carbayo i Ricard Rojas, investigadors del Grup de Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca Sant Pau, en col·laboració amb el Dr. Sergi Borrego-Écija i la Dra. Ellen Gelpi, del grup de Malaltia d'Alzheimer i altres trastorns cognitius i el Banc de Teixits Neurològics del Clínic-IDIBAPS, han publicat un estudi a la revista Brain que revela connexions entre dues malalties cerebrals devastadores: l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la demència frontotemporal.
L'estudi examina la relació i l’espectre complet d’aquestes dues malalties neurodegeneratives, que comparteixen més similituds de les que es pensava inicialment. L'ELA, que és una malaltia que afecta a les neurones motores, i la demència frontotemporal, caracteritzada per problemes cognitius i conductuals, mostren un espectre clínic, genètic i patològic comú
Estudis clínics han revelat que fins al 50% dels pacients amb ELA poden desenvolupar símptomes cognitius i de comportament i, en concret, entre un 10 i un 15% compleixen els criteris diagnòstics per a la demència frontotemporal. Ara s’ha pogut comprovar, mitjançant l’estudi neuropatològic d’una gran sèrie de casos d'ELA, que en realitat la xifra pot ser molt més important: el 35,5% dels casos presentaven també característiques patològiques de demència frontotemporal. Les troballes mostren que l'agregació patològica de la proteïna TDP-43 estava present en un 93,6% dels casos d’ELA i era més extensa en aquells amb la coexistència patològica de demència frontotemporal.
Tot i que és sabut que la majoria dels casos comparteixen la presència d’agregats de la proteïna TDP-43, l’estudi posa de manifest la marcada heterogeneïtat de les característiques neuropatològiques, suggerint possibles mecanismes fisiopatològics diferents. Cal tenir en compte que, actualment, la identificació d’aquestes proteïnes és fa post mortem, en absència d'un biomarcador precís.
En la investigació es van incloure tots els casos que complien els criteris neuropatològics de demència frontotemporal del Banc de Teixits Neurològics del Biobanc FRCB-IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona entre 1994 i 2022, independentment del seu últim diagnòstic clínic. Es van revisar, de manera retrospectiva, les dades clíniques i neuropatològiques, i es van poder analitzar les principals característiques clíniques, genètiques i patogèniques, comparant els grups de pacients amb i sense canvis patològics de demència frontotemporal, intentant definir subgrups específics.
Estudi de referència
Álvaro Carbayo, Sergi Borrego-Écija, Janina Turon-Sans, Elena Cortés-Vicente, Laura Molina-Porcel, Jordi Gascón-Bayarri, Miguel Ángel Rubio, Mónica Povedano, Josep Gámez, Javier Sotoca, Raúl Juntas-Morales, Miriam Almendrote, Marta Marquié, Raquel Sánchez-Valle, Ignacio Illán-Gala, Oriol Dols-Icardo, Sara Rubio-Guerra, Sara Bernal, Marta Caballero-Ávila, Ana Vesperinas, Ellen Gelpi, Ricard Rojas-García, Clinicopathological correlates in frontotemporal lobar degeneration: motor neuron disease spectrum, Brain, 2024; awae011, https://doi.org/10.1093/brain/awae011
