Assistència

El Clínic implanta un nou test molecular per detectar alteracions genètiques en tumors sòlids

L'Hospital Clínic de Barcelona fa un pas endavant en el diagnòstic molecular dels pacients amb càncer avançat amb la implementació d'una nova prova molecular que detecta múltiples alteracions genètiques en 52 gens mitjançant l'anàlisi d'ADN i ARN del tumor.

La implantació d'aquesta prova genètica, basada en la tecnologia de Next Generation Sequencing o NGS, permetrà personalitzar el tractament per a cada pacient i millorar el test que s'estava utilitzant fins a la data per al càncer de pulmó, còlon i recte i melanoma.

El Servei d'Oncologia Mèdica del Clínic, de la mà del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), es posiciona al capdavant de l'aplicació clínica d'aquesta eina diagnòstica en la sanitat pública espanyola, per la tecnologia utilitzada, el nombre de gens i els tipus de càncer que s'analitzen de forma rutinària, inclosos el càncer de pulmó, mama, còlon i recte, melanoma, via biliar, pàncrees, tiroides, glàndules salivals i bufeta.

Informació pronòstica i predictiva per tractar els pacients

L'oncologia del futur necessita una classificació molecular el càncer a partir de dades genòmiques que proporcionen informació pronòstica i predictiva imprescindible per al tractament dels pacients. En 2016, el Clínic va ser pioner a implementar un test genètic de 22 gens de forma rutinària per al càncer de pulmó, còlon i recte i melanoma. Ara s'analitzaran 52 gens per als quals hi ha un tractament específic aprovat o que qualifica per participar en un assaig clínic també aprovat pel CEIM.

El test genètic permetrà la detecció de totes les alteracions genètiques (mutacions, amplificacions i fusions gèniques), tant les que són tractables ara com les que poden ser-ho en un futur pròxim. El Dr. Aleix Prat, cap de Servei d'Oncologia Mèdica del Clínic, comenta que, "amb l'aplicació d'aquesta nova eina diagnòstica en la pràctica clínica tenim una imatge més completa de la biologia del tumor, de manera que podem triar el tractament més adequat en cada cas, dins i fora d'un assaig clínic".

"Es tracta d’un panell de gens més ampli que no només assegura la detecció de més alteracions genètiques potencialment tractables, sinó que garanteix adquirir més experiència amb la tecnologia de diagnòstic utilitzada i aspirar a nivells superiors de qualitat assistencial", apunta el Dr. Antoni Martínez, cap del Servei d'Anatomia Patològica del Clínic.

"La implementació en la pràctica clínica d'estratègies de diagnòstic genètic basades en seqüenciació massiva és clau per implementar de forma cost eficient la medicina personalitzada de precisió en els pacients oncològics" indica el Dr. Joan Anton Puig, cap del CORE de Biologia Molecular.

Proves de biologia molecular altament automatitzades

L'anàlisi genètica dels tumors es realitza en el CORE de Biologia Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB). Es tracta d'una àrea operativa altament automatitzada en la qual es realitzen proves de biologia molecular corresponents als diferents serveis del CDB, que inclou Anatomia Patològica, Microbiologia, Bioquímica i Genètica Molecular i Immunologia. El desenvolupament del CORE de Biologia Molecular permet al CDB adequar-se a les tecnologies de diagnòstic molecular emergents i facilitarà la implantació de futures tecnologies amb impacte en el diagnòstic.