El nou Programa Clínic de Càncer Hereditari integra en una única estructura l'activitat assistencial relacionada amb la predisposició hereditària al càncer. L'objectiu és millorar la identificació de les persones amb risc genètic elevat, impulsar la prevenció i garantir una atenció més coordinada, equitativa i personalitzada per als pacients i les seves famílies.
Entre un 5% i un 10% dels tumors malignes estan relacionats amb alteracions genètiques hereditàries. En els darrers anys, l'increment de les indicacions genètiques i el desenvolupament de la medicina de precisió han fet créixer de manera sostinguda l'activitat assistencial en aquest àmbit.
Per donar resposta a aquesta realitat, l'Hospital Clínic Barcelona ha posat en marxa el Programa Clínic de Càncer Hereditari (PCCH), una iniciativa transversal que ordena i integra una activitat ja consolidada al centre. El programa està coordinat pel Dr. Francesc Balaguer, cap del Servei de Gastroenterologia, i té com a secretària la Dra. Teresa Ramón y Cajal, del Servei d'Oncologia Mèdica.
Transformar el risc genètic en prevenció
El programa ofereix un itinerari assistencial integral que inclou la identificació de les persones candidates a estudi genètic, el diagnòstic molecular, l'assessorament especialitzat, la definició de mesures de prevenció i vigilància i la incorporació de la informació genètica en la presa de decisions clíniques en el si de la oncologia de precisió.
Un dels elements clau d'aquest model són les assessores genètiques, que acompanyen els pacients abans i després de les proves genètiques, expliquen les implicacions dels resultats i faciliten l'estudi dels familiars quan s'identifica una alteració hereditària. La seva tasca contribueix a transformar la informació genòmica en decisions clíniques i estratègies de prevenció adaptades a cada persona i família.
Quan s'identifica una alteració hereditària associada al càncer, es poden estudiar altres membres de la família per determinar si també són portadors i oferir-los programes de seguiment adaptats al seu risc. Aquest abordatge permet actuar abans que aparegui la malaltia i reforça el paper de la prevenció en l'atenció al càncer hereditari. El 2025 es van realitzar 923 estudis genètics germinals en casos índex i es van estudiar 310 familiars.
Un programa transversal i en xarxa
El Programa integra professionals de múltiples especialitats i serveis implicats en l'atenció dels pacients amb predisposició hereditària al càncer, des de l'oncologia, la gastroenterologia, la ginecologia o la dermatologia fins als laboratoris de genètica molecular, anatomia patològica i radiologia.
La nova estructura s'emmarca en el model del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Centre (4CB) i reforça la coordinació entre serveis clínics, laboratoris, comitès multidisciplinaris i dispositius d'oncologia de precisió.
A més, el programa treballa de manera coordinada amb l'Atenció Primària i amb els hospitals del territori per homogeneïtzar criteris, facilitar les derivacions i garantir una atenció equitativa. El registre compartit de dades permetrà avaluar resultats, impulsar la recerca i avançar cap a un model territorial de càncer hereditari.
"La informació genètica té un impacte cada vegada més important tant en la prevenció com en el tractament del càncer. Disposar d'un programa estructurat permet garantir que els pacients i les seves famílies rebin una atenció homogènia, coordinada i adaptada a les necessitats de cada cas", destaca la Dra. Teresa Ramón y Cajal.
“La missió del Programa Clínic de Càncer Hereditari és oferir una atenció integral, basada en l'evidència científica i centrada en les persones i les seves famílies”, assenyala Francesc Balaguer. “Entre els objectius dels pròxims anys hi ha reforçar l'assistència, la qualitat, la recerca i la innovació, així com la formació dels professionals sanitaris. Per aconseguir-ho, es consolidaran circuits assistencials comuns, s'impulsarà el diagnòstic molecular i la prevenció familiar i es continuaran desenvolupant iniciatives de recerca i docència”, conclou.
