Biomarcadors i medicina de precisió de laboratori en hepatologia, metabolisme i malalties rares (HEMERA-Lab)
La Ciència és el motor del progrés en l'ésser humà i es basa en l’honradesa, el treball, l’esforç, l’estudi, el debat permanent, la ment oberta i la validació empírica
Recerca actual
Problema
La sanitat moderna afronta mancances crítiques en la gestió de malalties cròniques i rares. En el cas de la cirrosi hepàtica avançada, les teràpies continuen essent majoritàriament pal·liatives, amb una absència total de tractaments curatius capaços d’aturar o revertir les fases fibròtiques avançades. Alhora, la revolució genòmica ha creat un coll d’ampolla en la interpretació de variants de significat incert (VUS), allargant "l’odissea diagnòstica" dels pacients amb trastorns genètics rars i del neurodesenvolupament. A més, els models tradicionals de cribratge bioquímic neonatal (NBS) s’han estancat, fet que limita la detecció precoç de malalties metabòliques hereditàries tractables.
Aproximació
HEMERA-Lab connecta diagnòstics de laboratori d’alta complexitat amb la recerca terapèutica innovadora mitjançant tres eixos altament sinèrgics. En teràpies avançades i medicina regenerativa, desenvolupem nanomedicina dirigida al fetge, incloent-hi enginyeria cel·lular in vivo, reprogramació de macròfags per resoldre la fibrosi i nanoenzims multicatalítics per modular l’estrès oxidatiu. En medicina de precisió i malalties rares, apliquem multiòmica i intel·ligència artificial per descobrir biomarcadors no invasius i validar funcionalment variants genètiques. En trastorns metabòlics hereditaris, som pioners en el cribratge neonatal de nova generació mitjançant la integració de metabolòmica no dirigida amb seqüenciació genòmica.
Impacte
La nostra estratègia transforma estructuralment la gestió de la medicina de laboratori, passant del maneig simptomàtic tradicional a un paradigma de medicina predictiva, preventiva i regenerativa. Mitjançant l’avenç de teràpies in vivo en models experimentals i nanomedicines dirigides a cèl·lules, el nostre objectiu és estimular la regeneració funcional del fetge i reduir la dependència del trasplantament hepàtic. En l’àmbit diagnòstic, la implementació del cribratge neonatal genòmic i de proves de segon nivell redueix els falsos positius, escurça significativament el temps fins al diagnòstic per a les famílies i amplia les capacitats de cribratge a més de 300 malalties rares. A més, les nostres nanoteràpies i algoritmes diagnòstics propis proporcionen una base sòlida per a la transferència industrial i la traducció clínica.