Los trastornos mentales son alteraciones de la salud que se caracterizan por una combinación de disfunciones del pensamiento, las emociones y la conducta que, a menudo, dificultan las relaciones de las personas con su entorno.
La depresión, la ansiedad, la esquizofrenia, los trastornos bipolares, psicóticos, obsesivos compulsivos o del neurodesarrollo, así como los trastornos de la conducta alimentaria, son ejemplos de estas enfermedades que, según los expertos, una de cada cuatro personas adultas sufrirá en algún momento de su vida, de forma más o menos leve. Además, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, uno de cada siete niños o adolescentes de entre 10 y 19 años experimenta un trastorno mental. En la mitad de los casos, se inicia antes de los 14 años, pero la gran mayoría no se diagnostica, ni recibe tratamiento.
Los datos de incidencia y prevalencia varían según el trastorno, la franja de edad y el país donde se realiza el diagnóstico. Sin embargo, se estima que en todo el mundo casi 1000 millones de personas presentan un problema de salud mental. Es decir, se trata de enfermedades muy frecuentes, que también afectan a la esperanza de vida. Así, las personas que padecen esquizofrenia mueren entre 10 y 20 años antes que el resto de la población. Además, en el mundo, una de cada 100 muertes es por suicidio. De hecho, el suicidio constituye la cuarta causa de muerte entre los jóvenes de entre 15 y 29 años.
Las causas que influyen en la aparición, progresión y pronóstico de los trastornos mentales todavía se desconocen. En el IDIBAPS, sin embargo, los investigadores trabajan para identificarlas, mejorar su diagnóstico, así como el tratamiento y la calidad de vida de las personas.
Identificar los cambios cerebrales y personalizar la ayuda
“Dentro de la investigación en trastornos mentales, podemos diferenciar entre la investigación centrada en averiguar qué pasa y la que pone el foco en la prevención y el tratamiento”, explica Joaquim Raduà, jefe del grupo IDIBAPS Imagen de los trastornos relacionados con el estado de ánimo y la ansiedad (IMARD). “En el primer caso, encontramos la investigación en neuroimagen, en factores genéticos de riesgo, en neurotransmisores u hormonas, o más recientemente en la microbiota, es decir, el eje intestino-cerebro, por poner varios ejemplos. En lo que refiere a las estrategias terapéuticas, cabe destacar los tratamientos básicos como los fármacos o la psicoterapia cognitiva conductual, así como las intervenciones psicoeducativas y psicosociales que complementan la terapia primaria o inicial para aumentar su eficacia. El objetivo no es solo eliminar los síntomas que causan malestar, sino que la persona pueda hacer vida normal, recuperar su calidad de vida y ser feliz. En caso de resistencia a los medicamentos o a la psicoterapia, existen alternativas como la estimulación intracerebral. Sin embargo, hoy en día no sabemos por qué las personas responden más o menos a un mismo tratamiento. Aún nos queda mucho camino por recorrer y muchas preguntas por responder”.
El equipo de Raduà estudia los cambios cerebrales que se observan, mediante técnicas de imagen como la resonancia magnética, en los distintos trastornos mentales. “Nuestra idea es utilizar la imagen y otros datos para estimar la probabilidad de respuesta a un tratamiento o el riesgo de una recaída. Esto puede ayudar a los profesionales de la salud a ajustar la frecuencia de las visitas o el tratamiento. Queremos crear herramientas que se puedan usar de rutina, tal y como se emplea una radiografía para un golpe en el brazo”, señala el investigador. “Esto, sin embargo, requiere muchos datos y de un análisis complejo donde también juega un papel importante la inteligencia artificial. Queremos ir hacia la medicina personalizada, escapar de lo que los ingleses llaman one-size-fits-all, y poder ofrecer a cada persona la ayuda óptima según sus características individuales”. Los investigadores ya han desarrollado modelos que podrían aplicarse para estimar el riesgo de recaída en algunos trastornos mentales como la psicosis, la ansiedad y depresión y el trastorno bipolar.
Asimismo, Raduà y su grupo también investigan factores de riesgo que permitan detectar las enfermedades mentales de forma precoz o incluso prevenirlas, a fin de intervenir antes de su desarrollo, cuando el cerebro todavía se encuentra en un punto reversible. En este sentido, el análisis de más de 700.000 pacientes ha permitido, recientemente, a los investigadores establecer la edad de inicio de distintos trastornos mentales. Actualmente, muchas personas consultan a los profesionales después de sufrir síntomas durante años, cuando la enfermedad ya está establecida.
La importancia del entorno
“Hay que remarcar que no existe un gen único de la esquizofrenia, del trastorno bipolar o la anorexia, por citar ejemplos de enfermedades mentales. Lo que heredamos es un conjunto de genes, y éste nos da un riesgo de desarrollar un trastorno. Es lo que llamamos polygenic risk score. Pero esto no siempre es suficiente para padecer una enfermedad mental”, remarca Josefina Castro-Fornieles, directora del Instituto Clínico de Neurociencias y líder del grupo IDIBAPS Psiquiatría y psicología de la infancia y adolescente. “Cada vez más los investigadores consideramos el entorno, el estrés, así como la situación y eventos vitales de una persona como aspectos fundamentales. Lo que nos ocurre afecta a nuestra epigenética y puede acabar provocando un trastorno, o que éste sea más grave”.
La investigadora lo compara con otras patologías. Por ejemplo, personas con riesgo genético de padecer un cáncer de colon o pulmón, según la dieta o los hábitos de tabaquismo tendrán más o menos posibilidades de desarrollar un tumor a lo largo de su vida. “En los trastornos mentales, poco a poco vamos conociendo la interacción entre la genética y el entorno, pudiendo objetivar los factores de riesgo. Esto probablemente marcará el futuro de la investigación de cara a mejorar los tratamientos y el pronóstico”.
Castro y su equipo estudian los trastornos alimenticios, emocionales, obsesivo compulsivos, por déficit de atención con hiperactividad, del espectro autista y psicóticos, entre otros, en menores de 18 años. Emplean técnicas de neuroimagen y genética con el objetivo de identificar marcadores que permitan la detección precoz y la prevención de las enfermedades. “Aunque algunos trastornos comparten características y alteraciones de ciertas áreas cerebrales, por ahora, no podemos realizar un diagnóstico sólo a partir de una imagen. La clave todavía está en la consulta, donde los síntomas de la persona son la base del diagnóstico. La neuroimagen sí que nos permite ver si un cerebro está bien o no, pero los estudios hay que realizarlos comparando diferencias que se observan entre grupos de pacientes y grupos de control. De un solo paciente, no podemos tomar sus imágenes y decir si tiene un trastorno u otro. En la línea de la prevención, también se estudia la existencia de cambios o alteraciones cerebrales previos a la aparición de los primeros síntomas para poder efectuar abordajes preventivos y tratamiento precoz”.
Avanzarnos a la enfermedad
Eduard Vieta, líder del grupo IDIBAPS Trastornos bipolares y depresivos y jefe del servicio de Psiquiatría y psicología del Hospital Clínic, coincide con Raduà y Castro a la hora de destacar la importancia de la detección y el diagnóstico precoz. "Hace 50 años que sabemos que hay marcadores genéticos y cambios en el cerebro. No obstante, ahora tenemos la capacidad de hacer predicciones y avanzarnos a la enfermedad", declara Vieta. “La importancia de la intervención precoz ha quedado de nuevo demostrada, recientemente, en el estudio liderado por Eduard Gratacós, donde hemos participado. Este trabajo muestra cómo la reducción del estrés en la madre, un factor clave para prevenir la depresión, repercute en el bebé. Y aquí es hacia dónde vamos. Quién sabe si algún día intervendremos antes de la fecundación o en el abuelo para tratar al nieto”.
El grupo de investigación que dirige Vieta es pionero en el estudio de la psiquiatría de precisión aplicada a los trastornos bipolares y la depresión. Buscan los mecanismos y bases moleculares de las enfermedades mentales. Sin embargo, el equipo también es reconocido por sus líneas de investigación en tratamientos. “Hemos participado en todos los estudios de fase III de la mayoría de fármacos que han sido aprobados para su uso en pacientes. Además, somos también referentes en el campo de las psicoterapias específicas. Éstas son terapias que complementan la medicación, pero no la sustituyen. Es importante remarcar este hecho, ya que, a menudo, existe un estigma en torno a los fármacos para los trastornos mentales, mientras que las psicoterapias tienen mejor reputación. Se podría pensar que con ellas, la mejora viene del trabajo de la misma persona, en lugar de una pastilla. Sin embargo, lo cierto es que el mecanismo de acción de las psicoterapias también refuerza el tratamiento farmacológico, ya que ayuda a los pacientes a entender su enfermedad y detectar recaídas. Esto asegura el seguimiento de la pauta de medicación”.
Cuando la salud mental de una persona se deteriora, muchas veces pierde el juicio por saber qué le pasa. “Disponemos de herramientas para ayudar a restaurar las capacidades perdidas en casos de enfermedades mentales avanzadas, son las llamadas técnicas de rehabilitación cognitiva y funcional. Actualmente, sin embargo, también las aplicamos como prevención. Por ejemplo, en hijos de personas con trastorno bipolar, aparte de las pruebas genéticas y de neuroimagen, también les potenciamos la cognición, con el objeto de darles recursos para afrontar la enfermedad en caso de sufrirla”, comenta Vieta. “Como explicaba al inicio, el paradigma del futuro es la detección e intervención precoz, mediante algoritmos, que combinan biomarcadores, neuroimagen, epigenética, transcriptómica y metabolómica. Muchos de los grupos que trabajamos en salud mental en el IDIBAPS y el Hospital Clínic los estamos desarrollando, ya que somos equipos muy potentes, de primera línea internacional”.
