La depressió, l’ansietat, l’esquizofrènia, els trastorns bipolars, psicòtics, obsessius compulsius o del neurodesenvolupament, així com els trastorns de la conducta alimentària, són exemples d’aquestes malalties que, segons els experts, una de cada quatre persones adultes patirà en algun moment de la seva vida, de forma més o menys lleu. A més, d’acord amb l’Organització Mundial de la Salut, un de cada set infants o adolescents d’entre 10 i 19 anys experimenta un trastorn mental. En la meitat dels casos, s’inicia abans dels 14 anys, però la gran majoria no es diagnostica, ni rep tractament.
Les dades d’incidència i prevalença varien segons el trastorn, la franja d’edat i el país on es realitza el diagnòstic, però s’entima que arreu del món quasi 1000 milions de persones presenten un problema de salut mental. És a dir, es tracta de malalties molt freqüents, que també afecten l’esperança de vida. Així, les persones que pateixen esquizofrènia moren entre 10 i 20 anys abans que la resta de la població. A més, al món, una de cada 100 morts és per suïcidi. De fet, el suïcidi constitueix la quarta causa de mort entre els joves d’entre 15 i 29 anys.
Les causes que influeixen en l’aparició, progressió i pronòstic dels trastorns mentals encara es desconeixen. A l’IDIBAPS, però, els investigadors treballen per identificar-les, millorar-ne el diagnòstic, així com el tractament i la qualitat de vida de les persones.
Identificar els canvis cerebrals i personalitzar l’ajuda
“Dins la recerca en trastorns mentals, podem diferenciar entre la investigació centrada a esbrinar què passa i la que posa el focus en la prevenció i el tractament”, explica Joaquim Raduà, cap del grup IDIBAPS Imatge dels trastorns relacionats amb l'estat d'ànim i l'ansietat (IMARD). “En el primer cas, trobem la recerca en neuroimatge, en factors genètics de risc, en neurotransmissors o hormones, o més recentment en la microbiota, és a dir, l’eix intestí-cervell, per posar uns quants exemples. Pel que fa a les estratègies terapèutiques, cal destacar els tractaments bàsics com els fàrmacs o la psicoteràpia cognitiva conductual, així com les intervencions psicoeducatives i psicosocials que complementen la teràpia primària o inicial per a augmentar la seva eficàcia. L’objectiu no és només eliminar els símptomes que causen malestar, sinó també que la persona pugui fer vida normal, recuperar la seva qualitat de vida i ser feliç. En cas de resistència als medicaments o a la psicoteràpia, hi ha alternatives com l’estimulació intracerebral. Avui dia, però, no sabem per què les persones responen més o responen menys a un mateix tractament. Encara ens queda molt camí per recórrer i moltes preguntes per respondre”.
L’equip de Raduà estudia els canvis cerebrals que s’observen, mitjançant tècniques d’imatge com la ressonància magnètica, en els diversos trastorns mentals. “La nostra idea és emprar la imatge i altres dades per estimar la probabilitat de resposta a un tractament o el risc d’una recaiguda. Això pot ajudar als professionals de la salut a ajustar la freqüència de les visites o el tractament. Volem crear eines que es puguin utilitzar de rutina, tal com es fa servir una radiografia per a un cop al braç”, assenyala l’investigador. “Això però, requereix moltes dades i d’una anàlisi complexa on també hi juga un paper important la intel·ligència artificial. Volem anar cap a la medicina personalitzada, escapar del que els anglesos anomenen one-size-fits-all, i poder oferir a cada persona l’ajuda òptima segons les seves característiques individuals”. Els investigadors ja han desenvolupat models que podrien aplicar-se per estimar el risc de recaiguda en alguns trastorns mentals com ara la psicosi, l'ansietat i depressió, i el trastorn bipolar.
Així mateix, Raduà i el seu grup també investiguen factors de risc que permetin detectar les malalties mentals de forma precoç o fins i tot prevenir-les, per tal d’intervenir abans del seu desenvolupament, quan el cervell encara es troba en un punt reversible. En aquest sentit, l’anàlisi de més de 700.000 pacients ha permès, recentment, als investigadors establir l’edat d’inici de diferents trastorns mentals. Actualment, moltes persones consulten als professionals després de patir símptomes durant anys, quan la malaltia ja està establerta.
La importància de l’entorn
“Cal remarcar que no hi ha un gen únic de l’esquizofrènia, del trastorn bipolar o l’anorèxia, per citar exemples de malalties mentals. El que heretem és un conjunt de gens, i aquest ens dona un risc de desenvolupar un trastorn. És el que anomenem polygenic risk score. Però amb això no sempre n’hi ha prou per patir una malaltia mental”, remarca Josefina Castro-Fornieles, directora de l’Institut Clínic de Neurociències i cap del grup IDIBAPS Psiquiatria i psicologia de la infància i l’adolescència. “Cada vegada més els investigadors considerem l’entorn, l’estrès, així com la situació i els esdeveniments vitals d’una persona com aspectes fonamentals. Allò que ens passa afecta la nostra epigenètica i pot acabar provocant un trastorn, o que aquest sigui més greu”.
La investigadora ho compara amb altres patologies. Per exemple, persones amb risc genètic de patir un càncer de còlon o pulmó, segons la dieta o els hàbits de tabaquisme tindran més o menys possibilitats de desenvolupar un tumoral llarg de la seva vida. “En els trastorns mentals, a poc a poc anem coneixent la interacció entre la genètica i l’entorn, i podem objectivar els factors de risc. Això, probablement, marcarà el futur de la recerca de cara a millorar els tractaments i el pronòstic”.
Castro i el seu equip estudien els trastorns alimentaris, emocionals, obsessiu-compulsius, per dèficit d'atenció amb hiperactivitat, de l'espectre autista i psicòtics, entre d’altres, en menors de 18 anys. Empren tècniques de neuroimatge i genètica amb l’objectiu d’identificar marcadors que permetin la detecció precoç i la prevenció de les malalties. “Tot i que alguns trastorns comparteixen característiques i alteracions de certes àrees cerebrals, ara com ara, no podem realitzar un diagnòstic només a partir d’una imatge. La clau encara és a la consulta, on els símptomes de la persona són la base del diagnòstic. La neuroimatge sí que ens permet veure si un cervell està bé o no, però els estudis cal fer-los comparant diferències que s’observen entre grups de pacients i grups de control. D’un sol pacient, no podem agafar les seves imatges i dir que té un trastorn o altre. En la línia de la prevenció, també s’estudia l’existència de canvis o alteracions cerebrals previs a l’aparició dels primers símptomes per poder fer abordatges preventius i tractament precoç”.
Avançar-nos a la malaltia
Eduard Vieta, líder del grup IDIBAPS Trastorns bipolars i depressius i cap del servei de Psiquiatria i psicologia de l’Hospital Clínic , coincideix amb Raduà i Castro a l’hora de destacar la importància de la detecció i diagnòstic precoç. “Fa 50 anys que sabem que hi ha marcadors genètics i canvis al cervell, però ara tenim la capacitat de fer prediccions i avançar-nos a la malaltia”, declara Vieta. “La importància de la intervenció precoç ha quedat de nou demostrada, recentment, en l’estudi liderat per l’Eduard Gratacós, on hem participat. Aquest treball mostra com la reducció de l’estrès en la mare, un factor clau per prevenir la depressió, repercuteix en el nadó. I aquí és cap a on anem. Qui sap si algun dia intervindrem abans de la fecundació o en l’avi per tractar al net”.
El grup de recerca que dirigeix Vieta és pioner en l’estudi de la psiquiatria de precisió aplicada als trastorns bipolars i la depressió. Busquen els mecanismes i les bases moleculars de les malalties mentals. Però, l’equip també és reconegut per les seves línies d’investigació en tractaments. “Hem participat en tots els estudis de fase III de la majoria de fàrmacs que s’han aprovat pel seu ús en pacients. A més, també som referents en el camp de les psicoteràpies específiques. Aquestes són teràpies que complementen la medicació, però no la substitueixen. És important remarcar aquest fet, ja que, sovint, hi ha un estigma al voltant dels fàrmacs per als trastorns mentals, mentre que les psicoteràpies tenen millor reputació. Hom podria pensar que amb elles, la cura ve del treball de la mateixa persona, en lloc d’una pastilla. No obstant això, el cert és que el mecanisme d’acció de les psicoteràpies també reforça el tractament farmacològic, ja que ajuda als pacients a entendre la seva malaltia i a detectar recaigudes. Això assegura el seguiment de la pauta de medicació”.
Quan la salut mental d’una persona es deteriora, moltes vegades perd el judici per saber què li passa. “Disposem d’eines per ajudar a restaurar les capacitats perdudes en casos de malalties mentals avançades, són les tècniques de rehabilitació cognitiva i funcional. Actualment, però, també les apliquem com a prevenció. Per exemple, en fills de persones amb trastorn bipolar, a part de les proves genètiques i de neuroimatge, també els potenciem la cognició, perquè donar-los recursos per afrontar la malaltia en cas de patir-la”, comenta Vieta. “Com explicava a l’inici, el paradigma del futur és la detecció i intervenció precoç, mitjançant algoritmes, que combinen biomarcadors, neuroimatge, epigenètica, transcriptòmica i metabolòmica. Molts dels grups que treballem en salut mental a l’IDIBAPS i l’Hospital Clínic n’estem desenvolupant, ja que som equips molt potents, de primera línia internacional”.
Aquest contingut s’ha elaborat gràcies al suport de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT).
