L’autisme és una malaltia que es caracteritza per un dèficit en el desenvolupament que afecta a la socialització, comunicació, imaginació i conducta. A Europa, afecta a 1 de cada 100 nens i encara no se’n coneixen les causes. Es creu que poden ser genètiques, amb alteracions en la connectivitat cerebral o en el sistema immunitari. De fet, el factor de risc més important per al TEA és tenir un o més familiars amb aquest trastorn. Si una parella té un fill amb autisme, el risc de tenir-ne un altre és entre 10 i 20 vegades més que en la població general.
L’autisme és més comú en nens que en nenes. Potser perquè hi ha més diagnòstics al observar-se una simptomatologia més evident en nens. Per exemple, ells tendeixen a jugar més sols (fet característic del trastorn) i les nenes acostumen a mostrar conductes socialment més adaptatives. Aquest trastorn no sempre va associat a discapacitat intel·lectual, de fet un 40% de les persones amb TEA tenen una capacitat intel·lectual igual o superior a la mitjana. A més, moltes persones amb autisme tenen habilitats excepcionals en el camp visual o d’observació, la música o el càlcul.
Els factors genètics no són els únics de risc, també hi té un paper important l’epigenètica, que són els factors ambientals responsables de la regulació de certs gens. Per tant, poden tenir molta importància en el desenvolupament de la malaltia.
- Edat avançada dels pares.
- Malalties de la mare durant l’embaràs.
- Prematuritat extrema.
- Dificultats durant el part, com la privació d’oxigen al cervell del nadó.
- Tractament per a l’epilèpsia durant la gestació.
- Exposició a pesticides.
La detecció primerenca de l’autisme permet iniciar el tractament el més aviat possible i així reduir els símptomes. Als països occidentals el diagnòstic sol realitzar-se abans dels 4 anys i per fer-ho, el mètode emprat és un qüestionari de cribratge que permet observar si el nen té alguna alteració del desenvolupament. Algunes de les conductes més característiques que determinen el diagnòstic són:
- Dificultats en la interacció social. Als 8-10 mesos els nens solen tenir menor interès en les persones, responen menys al seu nom i encara no balbucegen. Tenen dificultats per interpretar les expressions facials i els gestos habituals. També els costa regular les emocions.
- Dificultats en la comunicació. Tenen un retard en el desenvolupament del llenguatge i l'ús de gestos per comunicar-se. En alguns casos desenvolupen el balboteig i les primeres paraules però després perden aquestes habilitats. Acaben formant el llenguatge a partir de paraules soltes o la repetició de frases. Tampoc comprenen la ironia o el sarcasme, i mostren incongruències entre el que diuen i el seu llenguatge corporal.
- Conductes repetitives com col·locar objectes d'una manera determinada, repetir sons, paraules o frases. Tenen hipersensibilitat als sons, a la llum intensa o als estímuls tàctils.
- Convulsions com l'epilèpsia. Apareixen fins al 39% de les persones amb autisme. És més freqüent en aquelles persones que també tenen discapacitat intel·lectual.
- Poden presentar trastorns psiquiàtrics com el TDAH, ansietat o depressió.
Cada cas és diferent i per tant cada nen tindrà unes característiques i evolució determinades, de manera que la intervenció s’adaptarà a les necessitats concretes de la persona. La intervenció primerenca conductual intensiva millora l'aprenentatge, la comunicació i les habilitats socials. El tractament involucra un equip multidisciplinari amb logopedes, psicòlegs, terapeutes conductuals i professors, i en algunes ocasions es necessita tractament mèdic quan hi ha algun trastorn psiquiàtric. La investigació ha demostrat que incorporar els pares al tractament i donar-los eines per entendre i adaptar-se a les conductes dels seus fills reforça el seu aprenentatge i els nens aconsegueixen millores significatives.
Moltes persones amb TEA, especialment, aquelles que es troben en el rang d’alt funcionament, poden desenvolupar vides autònomes i independents, així com relacions interpersonals significatives.
