L'estudi demostra que el risc de desenvolupar càncer colorectal en pacients amb síndrome de Lynch no és el mateix per a totes les persones que la tenen, sinó que depèn del gen que està mutat. Aquesta síndrome hereditària augmenta notablement la probabilitat de tenir càncer, però la recerca ha pogut identificar quins pacients tenen un risc més alt de desenvolupar lesions precanceroses i càncer, i quins un risc menor. Aquest descobriment permetrà adaptar millor la freqüència i intensitat dels controls mèdics, fent la prevenció més efectiva i personalitzada per a cada persona.
L’estudi, publicat a la revista Gastroenterology i en el que hi han participat 26 centres espanyols i un centre de Països Baixos, l’ha coordinat Francesc Balaguer, cap del Servei de Gastroenterologia del Clínic i investigador del grup d’IDIBAPS Oncologia gastrointestinal i pancreàtica i del CIBEREHD, amb les doctores Maria Pellisé i Leticia Moreira com a co-autores principals. La primera autora ha estat Ariadna Sánchez, investigadora del mateix equip.
La síndrome de Lynch: predisposició hereditària al càncer colorectal
La síndrome de Lynch és una malaltia hereditària causada per mutacions en gens que reparen l’ADN (MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2). Aquestes mutacions provoquen una acumulació d’errors genètics que augmenta el risc de desenvolupar càncer, especialment colorectal, però també altres tumors associats. Per això, les persones afectades se sotmeten regularment a colonoscòpies cada dos anys per detectar i extirpar lesions precanceroses, anomenades adenomes, abans que puguin derivar en càncer.
Com condiciona el gen afectat el risc de càncer colorectal?
L’estudi multicèntric ha revisat de manera detallada totes les colonoscòpies realitzades a més de 1.700 persones adultes portadores de la síndrome de Lynch en 26 centres de tot l’Estat i un centre dels Països Baixos.
“Aquest treball ha permès identificar quins pacients tenen més possibilitats de desenvolupar lesions prèvies al càncer, i com aquest risc varia en funció del gen que està mutat”, apunta Ariadna Sánchez.
Els resultats indiquen que els pacients amb mutacions en els gens MLH1 i MSH2 presenten un risc més alt de desenvolupar adenomes avançats i càncer colorectal. En canvi, aquells amb mutacions en MSH6 i PMS2 presenten un risc més baix, amb un perfil intermedi per als portadors de MSH6.
“També hem identificat que la presència d’adenomes avançats és un factor de risc independent que eleva la probabilitat de càncer, motiu pel qual es recomana un seguiment més intensiu quan es detecten aquestes lesions” explica Ariadna Sánchez.
Prevenció adaptada i personalitzada en pacients amb síndrome de Lynch
Les dades obtingudes en aquest estudi aporten arguments sòlids per modificar i personalitzar els protocols de seguiment dels pacients amb síndrome de Lynch. El Dr. Francesc Balaguer destaca que “no tots els pacients tenen el mateix risc, per això cal ajustar la freqüència i intensitat de les colonoscòpies segons el gen implicat i la detecció d’adenomes avançats.”
Aquesta personalització permetrà millorar la prevenció del càncer colorectal, evitant controls innecessaris en els pacients amb menor risc i destinant més recursos als que en tenen un major. Aquesta investigació representa un avanç important cap a una medicina més exacta, eficient i al servei dels pacients.
L’estudi ha comptat amb la participació d’una àmplia xarxa de centres vinculats a l’Associación Española de Gastroenterología (AEG), així com de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), que ha aportat un gran nombre de pacients, i del centre UAMC d’Amsterdam.
Aquesta col·laboració multicèntrica ha estat essencial per garantir l’exhaustivitat i qualitat de l’estudi i ha permès revisar de manera detallada totes les colonoscòpies a què s’han sotmès els pacients, descriure els tipus de lesions detectades i analitzar la seva incidència segons el gen afectat
“És un exemple de com la recerca col·laborativa i ben organitzada pot tenir un impacte directe en la pràctica clínica”, destaca Francesc Balaguer. “Ara tenim dades sòlides per plantejar protocols de seguiment diferenciats segons el perfil genètic i les troballes endoscòpiques”.
Referència de l’estudi:
Sánchez, A., Castillo-Iturra, J., Roos, V. H., Dueñas, N., Pineda, M., Moreno, L., Rodríguez-Alonso, L., Ramon Y Cajal, T., Llort, G., Piñol, V., Lopez Fernandez, A., Salces, I., Picó, M. D., Rivas, L., Bujanda, L., Garzon, M., Pizarro, A., Martinez de Castro, E., Lopez-Arias, M. J., Poves, C., … Balaguer, F. (2025). Gene-Specific Detection Rate of Adenomas and Advanced Adenomas in Lynch Syndrome. Gastroenterology, Apr 30:S0016-5085(25)00650-X. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2025.03.042
