Diagnóstico de la enfermedad de Parkinson

Analítica de sangre. No hay ningún parámetro analítico actualmente que permita diagnosticar la enfermedad de Parkinson. No obstante, en casos de predominio de temblor es conveniente hacer un perfil tiroideo para descartar alteraciones del tiroides, o en los casos de inicio joven determinar el metabolismo del cobre para ayudar a descartar la enfermedad de Wilson, que tiene un tratamiento específico. En algunos centros, ya están disponibles los análisis de los niveles de neurofilamento de cadena ligera (NfL) que, de estar elevados, deben hacer pensar en un parkinsonismo atípico y agresivo más que una enfermedad de Parkinson. Aún es preferible su estudio en contexto de investigación porque no están bien establecidos puntos de corte diagnóstico.

Analítica de líquido cefalorraquídeo (LCR). En estos últimos años se ha vivido una revolución en este campo. En la actualidad  algunos centros ya disponen de ensayos SAA de alfa-sinucleína en líquido cefalorraquídeo, que permite el diagnóstico de sinucleinopatía subyacente como apoyo al diagnóstico clínico y en el diagnóstico diferencial de otros parkinsonismos. Su desventaja es que requiere de una punción lumbar, que es relativamente invasiva, pero segura. Actualment, se está investigando una modificación de esta técnica para que dé resultados fiables en sangre periférica, mucho más accesible, pero en estos momentos esta técnica es experimental. Otros estudios de LCR  son la determinación de las proteínas tau y amiloide-beta, establecidas como biomarcadores diagnósticos de la enfermedad de Alzheimer, pero también asociadas a riesgo o presencia de demencia en la enfermedad de Parkinson.

Neuroimagen estructural. Si la clínica es atípica y, como sucede habitualmente al principio, además es unilateral, se puede realizar una prueba de imagen estructural (TAC o resonancia magnética) para descartar lesiones estructurales en un hemisferio cerebral que expliquen síntomas restringidos al hemicuerpo contrario. También ayuda a descartar otras alteraciones estructurales (lesiones vasculares, hidrocefalia) que pueden cursar con parkinsonismo.

• La resonancia magnética  puede mostrar signos de parkinsonismo atípico que  podrían indicar un diagnóstico alternativo al de la enfermedad de Parkinson. Por ejemplo, el ribete putaminal y el signo de la cruz son indicadores de  la atrofia multisistémica, o el signo del colibrí de la parálisis supranuclear progresiva. Finalmente, se están investigando  otros marcadores en la resonancia magnética (contenido de hierro y neuromelanina en la sustancia negra) que podrían diferenciar la enfermedad de Parkinson de otras enfermedades, pero aun son técnicas experimentales. 
• La detección de acúmulo de hierro mediante ecografía se ha mostrado útil en diferentes estudios, pero no se emplea de forma rutinaria por la variabilidad de resultados.

Neuroimagen funcional. Se dispone del SPECT de transportador de dopamina, una prueba de tomografía que sirve para determinar la reducción de la cantidad de dopamina en el núcleo estriado, (que recibe la dopamina de la sustancia negra) . No es una prueba diagnóstica específica de Parkinson, ya que resulta alterada en cualquier parkinsonismo de tipo neurodegenerativo. Se tiene que reservar para casos en los que se tiene que hacer el diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y parkinsonismo secundario no degenerativo (vascular, farmacológico) o temblor esencial. En los casos en los que el parkinsonismo se asocia a una alteración cognitiva importante y se duda entre demencia del Parkinson y enfermedad de Alzheimer, un SPECT de transportador de dopamina alterado confirma la posibilidad de demencia del Parkinson. De modo parecido, el SPECT cardiaco de meta-yodo-benzil-guanidina (MIBG) puede detectar denervación cardiaca en la enfermedad de Parkinson, que no se muestra en personas sin enfermedad neurológica o con otros tipos de parkinsonismos. Estas pruebas, no obstante, son costosas, implican radiación y además pueden verse afectadas por interacciones con medicamentos que esté tomando el paciente y que dificultan su interpretación.

Neuroimagen molecular. Se trata de técnicas de medicina nuclear tipo SPECT y PET que pueden detectar en diferentes zonas del cerebro depósitos anómalos de proteínas. Ya se dispone de trazadores PET fiables para tau y amilode-beta en el caso de la enfermedad de Alzheimer, pero en el ámbito del Parkinson la detección de alfa-sinucleína mediante PET aún es meramente experimental.