Diagnòstic de la malaltia de Parkinson

Analítica de sang. No hi ha cap paràmetre analític actualment que permeti diagnosticar la malaltia de Parkinson. No obstant, en casos de predomini de tremolor és convenient fer un perfil tiroidal per a descartar alteracions del tiroides, o en casos d’inici jove determinar el metabolisme del coure per ajudar a descartar la malaltia de Wilson, que té un tractament específic.En alguns centres, ja estan disponibles les anàlisis dels nivells de neurofilament de cadena lleugera (NfL) que, si estan elevats, han de fer pensar en un parkinsonisme atípic i agressiu més que en una malaltia de Parkinson. Encara és preferible el seu estudi en context d’investigació, ja que no estan ben establerts els punts de tall diagnòstic.

Anàlisi de líquid cefaloraquidi (LCR). En aquests últims anys s’ha viscut una revolució en aquest camp. Actualment, alguns centres ja disposen d’assaigs SAA d’alfa-sinucleïna en líquid cefaloraquidi, que permeten el diagnòstic de sinucleinopatia subjacent com a suport al diagnòstic clínic i en el diagnòstic diferencial d’altres parkinsonismes. El seu desavantatge és que requereix una punció lumbar, que és relativament invasiva, però segura. Actualment, s’està investigant una modificació d’aquesta tècnica perquè ofereixi resultats fiables en sang perifèrica, molt més accessible, però en aquests moments la tècnica és experimental. Altres estudis del LCR són la determinació de les proteïnes tau i amiloide-beta, establertes com a biomarcadors diagnòstics de la malaltia d’Alzheimer, però també associades a risc o presència de demència en la malaltia de Parkinson.

Neuroimatge estructural. Si la clínica és atípica i com succeeix habitualment al principi a més és unilateral, es pot realitzar una prova d’imatge estructural (TAC o Ressonància Magnètica) per a descartar lesions estructurals en un hemisferi cerebral que expliquin símptomes restringits a l’hemicòs contrari. També ajuda a descartar altres alteracions  estructurals (lesions vasculars, hidrocefàlia) que poden cursar amb parkinsonisme.

• La ressonància magnètica pot mostrar signes de parkinsonisme atípic que podrien indicar un diagnòstic alternatiu al de la malaltia de Parkinson. Per exemple, el ribet putaminal i el signe de la creu són indicadors de l’atròfia multisistèmica, o el signe del colibrí de la paràlisi supranuclear progressiva. Finalment, s’estan investigant altres marcadors en la ressonància magnètica (contingut de ferro i neuromelanina en la substància negra) que podrien diferenciar la malaltia de Parkinson d’altres malalties, però encara són tècniques experimentals.
• La detecció d’acumulació de ferro mitjançant ecografia s’ha mostrat útil en diferents estudis, però no s’utilitza de manera rutinària per la variabilitat dels resultats.

Neuroimatge funcional. Es disposa de l’SPECT de transportador de dopamina que serveix per determinar la reducció de la quantitat de dopamina a l’estriat (la part dels ganglis basals que rep la dopamina de la substància negra) com a mesura indirecta de la disminució  de dopamina a la substància negra. No és una prova diagnòstica específica de Parkinson ja que pot resultar alterada en qualsevol parkinsonisme de tipus neurodegeneratiu. S’ha de reservar per a casos en què s’ha de fer el diagnòstic diferencial entre la malaltia de Parkinson i parkinsonisme secundari no degeneratiu (vascular, farmacològic) o tremolor essencial. En els casos en què el parkinsonisme s’associa a una alteració cognitiva important i es dubta entre demència del Parkinson  i malaltia d’Alzheimer, un SPECT de transportador de dopamina alterat confirma la possibilitat de demència del Parkinson. De manera similar, el SPECT cardíac de meta-iodo-benzil-guanidina (MIBG) pot detectar desnervació cardíaca en la malaltia de Parkinson, que no es manifesta en persones sense malaltia neurològica o amb altres tipus de parkinsonismes. Aquestes proves, tanmateix, són costoses, impliquen radiació i, a més, poden veure’s afectades per interaccions amb medicaments que estigui prenent el pacient i que dificulten la seva interpretació.

Neuroimatge molecular. Es tracta de tècniques de medicina nuclear tipus SPECT i PET que poden detectar en diferents zones del cervell dipòsits anòmals de proteïnes. Ja es disposa de traçadors PET fiables per a la tau i la beta-amiloide en el cas de la malaltia d’Alzheimer, però en l’àmbit del Parkinson, la detecció d’alfa-sinucleïna mitjançant PET encara és merament experimental.