Un projecte elaborat conjuntament amb . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.

Què són les Cardiopaties Familiars?

Temps de lectura: 1 min

Les cardiopaties hereditàries o familiars inclouen totes les malalties cardíaques i de l'aorta que afecten més d'un membre en una mateixa família. Es divideixen en tres grans grups:

  • Canalopaties. Malalties que afecten l'activitat elèctrica del cor i predisposen a arítmies malignes. Entre hi ha:

    • Síndrome de QT llarg.

    • Síndrome de QT curt.

    • Síndrome de Brugada.

    • Taquicàrdia ventricular polimòrfica catecolaminèrgica.

    • Síndrome de repolarització precoç.

    • Fibril·lació ventricular idiopàtica.

    • Mort sobtada familiar.

    • Fibril·lació auricular familiar.

  • Miocardiopaties. Malalties que afecten l'estructura i funció del múscul cardíac.

    • Displàsia aritmogènica.

    • Miocardiopatia hipertròfica.

    • Miocardiopatia no compactada.

    • Miocardiopatia dilatada familiar.

    • Miocardiopatia restrictiva familiar.

    • Miocardiopatia per dipòsit.

    • Altres miocardiopaties.

  • Artropaties. Malalties que afecten la paret de l'artèria aorta.

    • Síndrome de Marfan.

    • Afectació vascular de la síndrome d'Ehlers Danlos.

    • Síndrome de Loeys-Dietz.

Es tracta, majoritàriament, de malalties rares (prevalença de menys d'un cas per cada 2.500 habitants), menys la miocardiopatia hipertròfica (prevalença 1/500), i poden aparèixer en qualsevol etapa de la vida, des del període fetal fins a l'edat adulta.

Hi ha un quart grup de pacients que es valora a la Unitat de Cardiopaties Familiars i són els casos de mort sobtada inexplicada (sigui del lactant, nens o adults joves), en els quals es realitza una autòpsia sense causa clara de la mort. En aquest grup, l'estudi genètic del mort i l'estudi clinicogenètic dels familiars és imprescindible per descartar la malaltia hereditària.

Un projecte elaborat conjuntament amb . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.

Subscriu-te

Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.

Gràcies per subscriure-t'hi!

Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.

Hi ha hagut un poblema i no hem pogut enviar les teves dades, si us plau, torna a intentar-ho més tard.