Investigación sobre el Cáncer de Colon y Recto en el Clínic

Los investigadores dedicados al estudio del cáncer de colon y recto lideran y colaboran en múltiples ensayos nacionales e internacionales encaminados a evaluar estrategias de prevención y tratamiento. Este equipo está vinculado a los grupos de investigación en Oncología gastrointestinal y pancreática y al de Predisposición genética al cáncer gastrointestinal del IDIBAPS y forma parte del CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas (CIBEREHD)

Líneas de investigación activas dentro del Grupo de Oncología gastrointestinal y pancreática:

• Caracterización y gestión de formas hereditarias y familiares de cáncer colorectal. Dirigido por Francesc Balaguer. Se centra en la caracterización clínica y endoscópica de las formas hereditarias y familiares de cáncer colorectal. Los proyectos actuales abordan el estudio del síndrome de Lynch, desde el aspecto clínico hasta el desarrollo de nuevas estrategias de prevención basadas en inmunoterapia.

• Cribado del cáncer colorectal. Dirigido por Antoni Castells. La investigación está centrada en la evaluación de estrategias poblacionales, el estudio de los factores de riesgo para avanzar hacia abordajes personalizados y la identificación de nuevos biomarcadores para el cribado del cáncer colorectal en individuos de riesgo medio y moderado.

• Endoscopia para la prevención y tratamiento del cáncer colorectal. Dirigido por Maria Pellisé. La investigación se basa en la implementación de medidas clave de rendimiento y nuevas tecnologías para mejorar la calidad del cribado y la vigilancia endoscopia en individuos de riesgo medio y alto. También se centra la gestión de neoplasias y cáncer colorectal precoz mediante técnicas terapéuticas endoscópicas mínimamente invasivas.

• Innovación y nuevas tecnologías en endoscopia gastrointestinal. Dirigido por Gloria Fernández-Esparrach. La investigación se centra en el desarrollo y evaluación de nuevas tecnologías para mejorar el rendimiento de la endoscopia gastrointestinal. El equipo ha desarrollado un dispositivo accesorio que puede detectar y caracterizar pólipos colorectales mediante ondas microondas y está evaluando su rendimiento en entornos clínicos reales. También trabaja en el desarrollo de sistemas inteligentes para mejorar las capacidades diagnósticas de los endoscopios y evaluar las medidas de calidad.

Líneas de investigación dentro del Grupo de Predisposición genética al cáncer gastrointestinal:

• Estudios de asociación genética en el cáncer colorectal y adenomas avanzados. Dirigido por Sergi Castellví. Esta investigación se centra en la identificación de variantes genéticas comunes de baja penetrancia asociadas al riesgo de cáncer colorectal y/o adenomas avanzados mediante estudios de asociación que comparan la variación genética entre casos de enfermedad y casos control (libres de enfermedad). Estas variantes se pueden explorar para identificar individuos de la población general con un riesgo más alto para estas lesiones.
• Nuevos genes hereditarios para el cáncer colorectal. Dirigido por Sergi Castellví. Esta investigación se centra en descubrir nuevos genes asociados a la predisposición germinal al cáncer colorectal, incluyendo el estudio de casos familiares (varios casos dentro de una misma familia), de inicio precoz (antes de los 50 años) y de síndrome de poliposis serrada. Incluye la aplicación de técnicas de secuenciación de nueva generación, filtrado de datos y análisis posterior para identificar genes candidatos interesantes.
• Estudios funcionales avanzados de gens candidatos. Dirigido por Sergi Castellví. Los genes candidatos a ser los causantes del cáncer colorectal y gástrico son evaluados para determinar su capacidad de predisponer a estas neoplasias. Hay que demostrar que cada variante genética identificada altera la función del gen y que esta alteración puede iniciar el cáncer. Para ello, utilizan técnicas avanzadas de biología molecular y celular, como la edición genética con la técnica CRISPR-Cas9 y organoides intestinales.
• Relevancia clínica de los nuevos genes hereditarios para el cáncer gastrointestinal. Dirigido por Sergi Castellví. Realizan una correlación genotipo-fenotipo de las nuevas variantes genéticas asociadas a la predisposición germinal al cáncer gastrointestinal con las características personales y familiares de los pacientes. Esto permite identificar características específicas de los pacientes que se pueden utilizar para seleccionar a otros pacientes dentro de la población, así como para estratificar el riesgo y predecir el pronóstico.
• Estudi COLONPREV (Randomized controlled trial of colonoscopy versus fecal immunochemical testing in colorectal cancer screening). Tiene el objetivo de comparar la colonoscopia y la prueba de sangre oculta en heces como métodos de cribado en cáncer de colon y recto.
• Estudio que busca identificar causas genéticas y alteraciones ambientales responsables del cáncer de colon y recto en adultos jóvenes y adolescentes mediante una caracterización multiómica.
• Estudio para encontrar una vacuna para prevenir el cáncer colorectal en pacientes con síndromes de Lycnh, la forma más frecuente de cáncer hereditario. Se trata de evaluar la eficacia y seguridad de una vacuna basada en células dendríticas cargadas con neopéptidos derivados de la alteración del marco de lectura en el síndrome de Lynch.  Es un ensayo clínico en fase Ib.
• Estudio de nuevos genes de predisposición al cáncer colorectal mediante técnicas avanzadas como CRISPR/CAS y cultivo de organoides (PARAGON). 
• Estudio que busca identificar causas genéticas y alteraciones ambientales responsables del cáncer de colon y recto en casos familiares con una base desconocida, mediante la integración de datos multiómicos (FAMCOLOMICS).

Líneas de investigación sobre la Cirugía del cáncer colorectal

• Biopsia líquida para evaluar la enfermedad residual después de la cirugía. El estudio analiza la asociación entre la fuga anastomótica y la recurrencia tumoral.
• Estudio de base poblacional comparando la cirugía laparoscópica y la cirugía robótica en el tratamiento del cáncer de recto.

ADN tumoral circulante como herramienta complementaria en la evaluación de la respuesta al tratamiento neoadyuvante del cáncer de recto localmente avanzado.