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Genética del Cáncer

Tiempo de lectura: 4 min

El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causado por mutaciones (modificaciones de la secuencia genética) en los genes clave que controlan el normal crecimiento y división de las células.

El ADN es la molécula responsable de almacenar el código genético, en el que están los genes. Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, que son las moléculas que realizan la mayoría del trabajo en las células. Los genes afectados en el cáncer pueden tener diferentes funciones como controlar la división celular, reparar el daño en el código genético o controlar la muerte celular programada.

Hay diferentes clases de mutaciones en el ADN. El código genético es una secuencia de 4 tipos de moléculas conocidas como nucleótidos (A, C, G y T). Algunos cambios afectan solo a un nucleótido. Así, un nucleótido puede reemplazarse por otro o puede faltar por completo. Otros cambios comprenden tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenaciones, eliminaciones o duplicaciones de tramos largos de ADN. En ocasiones, la alteración genética no precisa estar en la propia secuencia de ADN, lo que se conoce como epigenética. Así, la adición o eliminación de marcas químicas, como la metilación del ADN puede influir en la expresión de un determinado gen.

En la mayoría de los casos, los cambios genéticos causantes de cáncer se adquieren durante la vida de una persona, como resultado de errores en el código genético (ADN) que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que lo dañan, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, los rayos ultravioleta o determinados alimentos. Los cambios genéticos que ocurren después de la concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos), en los que la edad y los factores ambientales (alimentación, exposición al sol, sedentarismo, obesidad) juegan un papel fundamental.

En un porcentaje más pequeño de casos, los cambios genéticos que causan el cáncer pueden heredarse de los progenitores si los cambios están presentes en las células ligadas a la reproducción (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados germinales, se encuentran en cada una de las células del individuo. Así, hay personas que nacen con una predisposición a tener cáncer por ser portadores ya desde el nacimiento de una mutación en todas las células de su organismo. Esta situación se conoce como cáncer hereditario, en el que habitualmente el cáncer ocurre a edades más precoces, y suelen haber antecedentes de cáncer en algún familiar.

En general, las células cancerosas adquieren gran cantidad de cambios genéticos que las diferencia de las células normales. Estas mutaciones suelen ser específicas de cada órgano. Algunas de ellas son las responsables de la aparición del tumor, pero la mayoría ocurren a consecuencia del cáncer y de la división descontrolada. Así, conforme sigue creciendo el cáncer, ocurren cambios adicionales. Aun dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes. El estudio de las alteraciones genéticas asociadas al cáncer (estudio somático) se utiliza hoy en día, para algunos cánceres, para valorar el pronóstico y la predicción de respuesta a determinados fármacos dirigidos contra dianas específicas del cáncer. Esta es la base de la personalización del tratamiento del cáncer.

Síndromes hereditarios de cáncer

Las mutaciones genéticas heredadas suponen el 5-10% de todos los cánceres. Se han descrito más de 50 genes específicos asociados con el cáncer hereditario que predisponen a las personas portadoras de estas mutaciones a tener ciertos tipos de cáncer. Es importante destacar que habitualmente no todos los portadores de estas alteraciones genéticas desarrollan cáncer, de modo que existen varios factores, ambientales y cambios en otros genes, que influyen en su aparición.

Las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer pueden detectar si una persona tiene una de esas mutaciones. Hoy en día estas pruebas analizan de forma simultánea los genes asociados con un determinado tipo de cáncer (panel de genes mediante secuenciación de nueva generación). El estudio genético permite detectar la mutación causante y, posteriormente, averiguar si los miembros de la familia que todavía no han desarrollado la enfermedad han heredado la misma mutación.

La clave del diagnóstico del cáncer hereditario es la prevención. Así, en las personas portadoras sanas se puede realizar prevención para evitar o detectar de forma precoz la aparición de un cáncer. La interpretación de los estudios genéticos, el asesoramiento genético de la persona con sospecha de cáncer hereditario y el seguimiento de las familias con cáncer hereditario debe realizarse en centros especializados bajo un manejo multidisciplinar.

Algunos ejemplos de cáncer hereditario son el síndrome de Lynch (causado por mutaciones germinales en los genes reparadores del ADN, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), el cáncer de mama-ovario hereditario (causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2), o el síndrome de Li-Fraumeni (causado por mutaciones en el gen TP53).

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Información documentada por:

Albert Tuca Rodríguez
Aleix Prat Aparicio
Francesc Balaguer Prunes
Meritxell Molla
Montserrat Valverde Bosch
Vanessa Vilas
Álvaro Urbano Ispizua

Publicado: 12 de noviembre del 2018
Actualizado: 20 de noviembre del 2018

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