Organización - Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

El Servicio de Bioquímica y Genética Molecular participa en las Unidades siguientes:

Paralelamente, el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular organiza en cuatro Secciones:

• Sección de Errores Congénitos del Metabolismo: Consta de dos áreas principales. La primera se ocupa de realizar el cribado neonatal para la detección de 26 enfermedades en todos los recién nacidos de Cataluña: el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, veintiuna enfermedades metabólicas hereditarias (que incluyen la fenilcetonuria y otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos, la deficiencia de biotinidasa y otros trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, y varios trastornos del metabolismo de los ácidos grasos), la enfermedad de células falciformes, las inmunodeficiencias combinadas graves y la hiperplasia suprarrenal congénita. La segunda área está centrada en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, que se lleva a cabo, en primer lugar, mediante el estudio de metabolitos mediante diversas técnicas de cromatografía y espectrometría de masas y, posteriormente, con estudios enzimáticos y moleculares. La secuenciación del exoma completo (mediante técnicas de Next Generation Sequencing) permite realizar el diagnóstico genético de todas estas enfermedades. La Sección es un centro de referencia en el diagnóstico y monitorización del tratamiento de estas entidades, así como un importante centro de investigación y desarrollo.
• Sección de Farmacología y Toxicología: Está constituida por un conjunto de laboratorios altamente especializados que lideran las nuevas tendencias en el análisis de fármacos y cribado de tóxicos mediante la metodología de espectrometría de masas. El laboratorio de Farmacología está certificado por la Generalitat de Catalunya para realizar estudios de Fase I (escalado de dosis en nuevos medicamentos) y es líder en las nuevas tendencias en monitorización farmacológica integral, basada en variables farmacocinéticas, farmacogenéticas y farmacodinámicas. Una de sus principales áreas de conocimiento es la farmacología de la inmunosupresión personalizada. También se realizan estudios farmacocinéticos para el desarrollo de nuevos fármacos antitumorales, antirretrovirales y antimicrobianos. Participa activamente en los Comités Científicos de la International Association of Therapeutic Drug Monitoring and Clinical Toxicology. En el ámbito de la Toxicología se realizan determinaciones de cribado de drogas y fármacos, confirmación de drogas de abuso, metanolemias y amanitinas. También se llevan a cabo diversas pruebas para el diagnóstico de los distintos tipos de porfirias. En este último campo, está reconocido como centro de referencia por la European Porphyria Initiative. Además, la Sección de Farmacología y Toxicología es uno de los dos centros españoles que participan en la red del Sistema Español de Alerta Temprana (SEAT), que tiene como objetivo general desarrollar y mantener un sistema rápido de alerta para la detección, intercambio de información, evaluación y respuesta ante la aparición de nuevas sustancias o eventos relacionados con el consumo de sustancias psicoactivas que puedan generar un problema de salud pública. Otras actividades realizadas en la Sección son la determinación de vitaminas y elementos traza mediante espectrometría de absorción atómica.
• Sección de Genética Molecular: La Sección de Genética Molecular se dedica al diagnóstico genético de enfermedades hereditarias mediante técnicas avanzadas de biología molecular y citogenética. La actividad asistencial se concentra en tres áreas principales: Genética Molecular, Citogenética y Consejo Genético. El área de Genética Molecular actúa como centro de referencia para la Red de Hospitales vinculados al Institut Català de la Salut. Se realizan pruebas de diagnóstico molecular para un gran número de enfermedades genéticas, utilizando técnicas como la secuenciación masiva (NGS), estudios dirigidos a mutaciones específicas, estudios de ARN, análisis de enfermedades causadas por expansiones de repeticiones, MLPA, PCR cuantitativa y estudios de fragmentación espermática. La sección participa activamente en el programa de diagnóstico prenatal, que incluye el test prenatal no invasivo (NIPT), realizado en sangre materna, y el estudio rápido de aneuploidías fetales mediante la técnica de QF-PCR. También colabora en el cribado neonatal de la fibrosis quística. Además, forma parte del Programa de Oncología de Precisión del Servei Català de la Salut, contribuyendo al estudio de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. En el área de Citogenética se lleva a cabo una parte esencial del diagnóstico prenatal en Cataluña. Para el estudio de los cromosomas se utilizan metodologías como el cariotipo convencional, la hibridación in situ fluorescente (FISH) y el cariotipo molecular mediante arrays. Finalmente, en la consulta de Consejo Genético se ofrece asesoramiento personalizado en enfermedades de origen genético, tanto para individuos como para familias, con especial atención al asesoramiento reproductivo.
• Sección de Hormonas, Oncobiología y Citoquinas: Se dedica a la determinación de las principales magnitudes relacionadas con los ejes hormonales, marcadores tumorales, daño y degeneración tisular (Alzheimer, fibrosis), factores de crecimiento y mediadores celulares. Se utilizan métodos automáticos y manuales: ELISA, EIA, RIA, IRMA, inmunofluorimetría, quimioluminiscencia y espectrometría de masas. También se desarrollan el Programa de Cribado Prenatal, que incluye la detección precoz del síndrome de Down y los defectos del tubo neural, y el Programa de Detección Precoz del Cáncer de Colon y Recto. La Sección colabora con los servicios clínicos correspondientes en la definición y desarrollo de pruebas funcionales endocrinas.