Organització - Servei de Bioquímica i Genètica Molecular

El Servei de Bioquímica i Genètica Molecular participa en les Unitats següents:

Paral·lelament, el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular s’organitza en quatre Seccions:

• Secció d’Errors Congènits del Metabolisme. Consta de dues àrees principals. La primera s'ocupa de realitzar el cribratge neonatal per a la detecció de 26 malalties a tots els nadons de Catalunya: l'hipotiroidisme congènit, la fibrosi quística, vint-i-una malalties metabòliques hereditàries (que inclou la fenilcetonúria i altres trastorns del metabolisme dels aminoàcids, la deficiència de biotinidasa i altres trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, i diversos trastorns del metabolisme dels àcids grassos), la malaltia de cèl·lules falciformes, les immunodeficiències combinades greus, i la hiperplàsia suprarenal congènita. La segona àrea està centrada en el diagnòstic de malalties metabòliques hereditàries, que es duu a terme, en primer lloc, amb l'estudi de metabòlits mitjançant diverses tècniques de cromatografia i d'espectrometria de masses i, després, amb estudis enzimàtics i moleculars. La seqüenciació de l'exoma complet (mitjançant tècniques de Next Generation Sequencing) permet realitzar el diagnòstic genètic de totes aquestes malalties. La Secció és un centre de referència en el diagnòstic i monitoratge del tractament d'aquestes entitats, així com un centre d’investigació i desenvolupament important..
• Secció de Farmacologia i Toxicologia. Està constituïda per un conjunt de laboratoris altament especialitzats que lideren les noves tendències en l’anàlisi de fàrmacs i cribratge de tòxics mitjançant la metodologia d’espectrometria de masses. El laboratori de Farmacologia està certificat per la Generalitat de Catalunya per a realitzar estudis de Fase I (escalat de dosi en nous medicaments) i és líder en les noves tendències en monitoratge farmacològic integral, basat en variables farmacocinètiques, farmacogenètiques i farmacodinàmiques. Una de les seves principals àrees de coneixement és la farmacologia de la immunosupressió personalitzada. Es realitzen, també, estudis farmacocinètics per al desenvolupament de nous fàrmacs antitumorals, antiretrovirals i antimicrobians. Participa de forma activa als Comitès Científics de la International Association of Therapeutic Drug Monitoring and Clinical Toxicology. En l’àmbit de la Toxicologia es realitzen determinacions de cribratge de drogues i fàrmacs, confirmació de drogues d’abús, metanolèmies i amanitúries. També es fan diverses prestacions per al diagnòstic dels diferents tipus de porfíries. En aquest darrer camp és reconegut com a centre de referència de l’European Porphyria Initiative. A més, la Secció de Farmacologia i Toxicologia és un dels dos centres espanyols que participen a la xarxa del Sistema Espanyol d'Alerta Primerenca (SEAT) que té com a objectiu general desenvolupar i mantenir un sistema ràpid d'alerta per a la detecció, intercanvi d'informació, avaluació i resposta davant l'aparició de noves substàncies, o esdeveniments relacionats amb el consum de substàncies psicoactives, que puguin generar un problema de salut pública. Altres activitats realitzades a la Secció són la determinació de vitamines i elements traça per espectrometria d’absorció atòmica.
• Secció de Genètica Molecular. La Secció de Genètica Molecular es dedica al diagnòstic genètic de malalties hereditàries mitjançant tècniques avançades de biologia molecular i citogenètica. L’activitat assistencial es concentra en tres àrees principals: Genètica Molecular, Citogenètica i Consell Genètic. L’àrea de Genètica Molecular actua com a centre de referència per a la Xarxa d’Hospitals vinculats a l’Institut Català de la Salut. S’hi duen a terme proves de diagnòstic molecular per a un gran nombre de malalties genètiques, utilitzant tècniques com la seqüenciació massiva (NGS), estudis dirigits per a mutacions específiques, estudis de RNA, anàlisi de malalties causades per expansions de repeticions, MLPA, PCR quantitativa i estudis de fragmentació espermàtica. La secció participa activament en el programa de diagnòstic prenatal, que inclou el test prenatal no invasiu (NIPT), realitzat en sang materna, i l’estudi ràpid d’aneuploidies fetals mitjançant la tècnica de QF-PCR. També col·labora en el cribratge neonatal de la fibrosi quística . A més, forma part del Programa d’Oncologia de Precisió del Servei Català de la Salut, contribuint a l’estudi de síndromes de predisposició hereditària al càncer. A l’àrea de Citogenètica es duu a terme una part essencial del diagnòstic prenatal a Catalunya. Per a l'estudi dels cromosomes s'utilitzen metodologies com el cariotip convencional, la hibridació in situ fluorescent (FISH) i el cariotip molecular mitjançant arrays. Finalment, al dispensari de Consell Genètic s’ofereix assessorament personalitzat en malalties d’origen genètic, tant per a individus com per a famílies, amb especial atenció a l’assessorament reproductiu. 
• Secció d’Hormones, Oncobiologia i Citoquines. Es dedica a determinar les principals magnituds relacionades amb els eixos hormonals, marcadors tumorals, dany i degeneració tissular (Alzheimer, fibrosi), factors de creixement i mediadors cel·lulars. S’utilitzen mètodes automàtics i manuals: ELISA, EIA, RIA, IRMA, immunofluorimetria, quimioluminiscència i espectrometria de masses. També s’hi desenvolupen el Programa de cribratge prenatal, que inclou la detecció precoç de la Síndrome de Down i els defectes del tub neural, i el Programa de Detecció Precoç del Càncer de Còlon i Recte. La Secció col·labora amb els Serveis Clínics corresponents en la definició i el desenvolupament de proves funcionals endocrines.